OPA3
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox OPA3 (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Nystuen A، Costeff H، Elpeleg ON، Apter N، Bonne-Tamir B، Mohrenweiser H، Haider N، Stone EM، Sheffield VC (يوليو 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 563–9. DOI:10.1093/hmg/6.4.563. PMID:9097959.
- ^ Anikster Y، Kleta R، Shaag A، Gahl WA، Elpeleg O (نوفمبر 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 6: 1218–24. DOI:10.1086/324651. PMC:1235533. PMID:11668429.
- ^ "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-10.
قراءة متعمقة
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
- Kleta R، Skovby F، Christensen E، وآخرون (2003). "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings". Mol. Genet. Metab. ج. 76 ع. 3: 201–6. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00047-1. PMID:12126933.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- GARCIN R، RAVERDY P، DELTHIL S، وآخرون (1998). "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]". Rev. Neurol. (Paris). ج. 104: 373–9. PMID:13703570.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Reynier P، Amati-Bonneau P، Verny C، وآخرون (2005). "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 9: e110. DOI:10.1136/jmg.2003.016576. PMC:1735897. PMID:15342707.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
- Fink N، Mouallem M (2006). "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]". Harefuah. ج. 145 ع. 6: 402–3, 472. PMID:16838891.
