|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
SIL1
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SIL1 (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Senderek J، Krieger M، Stendel C، Bergmann C، Moser M، Breitbach-Faller N، Rudnik-Schoneborn S، Blaschek A، Wolf NI، Harting I، North K، Smith J، Muntoni F، Brockington M، Quijano-Roy S، Renault F، Herrmann R، Hendershot LM، Schroder JM، Lochmuller H، Topaloglu H، Voit T، Weis J، Ebinger F، Zerres K (نوفمبر 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. ج. 37 ع. 12: 1312–4. DOI:10.1038/ng1678. PMID:16282977.
- ^ Chung KT، Shen Y، Hendershot LM (نوفمبر 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. ج. 277 ع. 49: 47557–63. DOI:10.1074/jbc.M208377200. PMID:12356756.
- ^ "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2009-08-29.
- ^ Tyson JR، Stirling CJ (ديسمبر 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. ج. 19 ع. 23: 6440–52. DOI:10.1093/emboj/19.23.6440. PMC:305876. PMID:11101517.
قراءة متعمقة
- Keats B، Ott J، Conneally M (1989). "Report of the committee on linkage and gene order". Cytogenet. Cell Genet. ج. 51 ع. 1–4: 459–502. DOI:10.1159/000132805. PMID:2791656.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
- Lagier-Tourenne C، Tranebaerg L، Chaigne D، وآخرون (2004). "Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 10: 770–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201068. PMID:14512967.
- Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
- Anttonen AK، Mahjneh I، Hämäläinen RH، وآخرون (2006). "The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone". Nat. Genet. ج. 37 ع. 12: 1309–11. DOI:10.1038/ng1677. PMID:16282978.
- Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
- Karim MA، Parsian AJ، Cleves MA، وآخرون (2006). "A novel mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjögren syndrome in an extended pedigree". Clin. Genet. ج. 70 ع. 5: 420–3. DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00695.x. PMID:17026626.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |