DNAH5

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox DNAH5‏ (Dynein axonemal heavy chain 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Olbrich H، Haffner K، Kispert A، Volkel A، Volz A، Sasmaz G، Reinhardt R، Hennig S، Lehrach H، Konietzko N، Zariwala M، Noone PG، Knowles M، Mitchison HM، Meeks M، Chung EM، Hildebrandt F، Sudbrak R، Omran H (يناير 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. ج. 30 ع. 2: 143–4. DOI:10.1038/ng817. PMID:11788826.
  3. ^ Chapelin C، Duriez B، Magnino F، Goossens M، Escudier E، Amselem S (سبتمبر 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. ج. 412 ع. 2: 325–30. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID:9256245.

قراءة متعمقة

  • Jouannet P، Escaller D، Serres C، David G (1983). "Motility of human sperm without outer dynein arms". J. Submicrosc. Cytol. ج. 15 ع. 1: 67–71. PMID:6221120.
  • Vaughan KT، Mikami A، Paschal BM، وآخرون (1997). "Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility". Genomics. ج. 36 ع. 1: 29–38. DOI:10.1006/geno.1996.0422. PMID:8812413.
  • Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، وآخرون (1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
  • Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
  • Omran H، Häffner K، Völkel A، وآخرون (2000). "Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 23 ع. 5: 696–702. DOI:10.1165/ajrcmb.23.5.4257. PMID:11062149.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Horváth J، Fliegauf M، Olbrich H، وآخرون (2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 33 ع. 1: 41–7. DOI:10.1165/rcmb.2004-0335OC. PMID:15845866.
  • Olbrich H، Horváth J، Fekete A، وآخرون (2006). "Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia". Pediatr. Res. ج. 59 ع. 3: 418–22. DOI:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID:16492982.
  • Hornef N، Olbrich H، Horvath J، وآخرون (2006). "DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects". Am. J. Respir. Crit. Care Med. ج. 174 ع. 2: 120–6. DOI:10.1164/rccm.200601-084OC. PMC:2662904. PMID:16627867.