|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
Matrilin-3
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox Matrilin-3 (Matrilin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Matrilin-3 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: MATN3 matrilin 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Wagener R، Kobbe B، Paulsson M (أكتوبر 1997). "Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor". FEBS Lett. ج. 413 ع. 1: 129–34. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00895-8. PMID:9287130.
- ^ Belluoccio D، Trueb B (نوفمبر 1997). "Matrilin-3 from chicken cartilage". FEBS Lett. ج. 415 ع. 2: 212–6. DOI:10.1016/S0014-5793(97)01126-5. PMID:9350998.
قراءة متعمقة
- Belluoccio D، Schenker T، Baici A، Trueb B (1998). "Characterization of human matrilin-3 (MATN3)". Genomics. ج. 53 ع. 3: 391–4. DOI:10.1006/geno.1998.5519. PMID:9799608.
- "Toward a complete human genome sequence". Genome Res. ج. 8 ع. 11: 1097–108. 1999. DOI:10.1101/gr.8.11.1097. PMID:9847074.
- Chapman KL، Mortier GR، Chapman K، وآخرون (2001). "Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia". Nat. Genet. ج. 28 ع. 4: 393–6. DOI:10.1038/ng573. PMID:11479597.
- Frank S، Schulthess T، Landwehr R، وآخرون (2002). "Characterization of the matrilin coiled-coil domains reveals seven novel isoforms". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 21: 19071–9. DOI:10.1074/jbc.M202146200. PMID:11896063.
- Stefánsson SE، Jónsson H، Ingvarsson T، وآخرون (2003). "Genomewide scan for hand osteoarthritis: a novel mutation in matrilin-3". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 6: 1448–59. DOI:10.1086/375556. PMC:1180305. PMID:12736871.
- Jackson GC، Barker FS، Jakkula E، وآخرون (2004). "Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 1: 52–9. DOI:10.1136/jmg.2003.011429. PMC:1757268. PMID:14729835.
- Mäkitie O، Mortier GR، Czarny-Ratajczak M، وآخرون (2004). "Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations: description of 12 patients". Am. J. Med. Genet. A. ج. 125 ع. 3: 278–84. DOI:10.1002/ajmg.a.20486. PMID:14994237.
- Borochowitz ZU، Scheffer D، Adir V، وآخرون (2004). "Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 5: 366–72. DOI:10.1136/jmg.2003.013342. PMC:1735768. PMID:15121775.
- Mabuchi A، Haga N، Maeda K، وآخرون (2005). "Novel and recurrent mutations clustered in the von Willebrand factor A domain of MATN3 in multiple epiphyseal dysplasia". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 5: 439–40. DOI:10.1002/humu.9286. PMID:15459972.
- Hecht JT، Hayes E، Haynes R، Cole WG (2005). "COMP mutations, chondrocyte function and cartilage matrix". Matrix Biol. ج. 23 ع. 8: 525–33. DOI:10.1016/j.matbio.2004.09.006. PMID:15694129.
- Otten C، Wagener R، Paulsson M، Zaucke F (2006). "Matrilin-3 mutations that cause chondrodysplasias interfere with protein trafficking while a mutation associated with hand osteoarthritis does not". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 10: 774–9. DOI:10.1136/jmg.2004.029462. PMC:1735938. PMID:16199550.
- Cotterill SL، Jackson GC، Leighton MP، وآخرون (2006). "Multiple epiphyseal dysplasia mutations in MATN3 cause misfolding of the A-domain and prevent secretion of mutant matrilin-3". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 6: 557–65. DOI:10.1002/humu.20263. PMC:2726956. PMID:16287128.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Eliasson GJ، Verbruggen G، Stefansson SE، وآخرون (2006). "Hand radiology characteristics of patients carrying the T(303)M mutation in the gene for matrilin-3". Scand. J. Rheumatol. ج. 35 ع. 2: 138–42. DOI:10.1080/03009740500303215. PMID:16641049.
- Maeda K، Horikoshi T، Nakashima E، وآخرون (2007). "MATN and LAPTM are parts of larger transcription units produced by intergenic splicing: intergenic splicing may be a common phenomenon". DNA Res. ج. 12 ع. 5: 365–72. DOI:10.1093/dnares/dsi017. PMID:16769693.
- Hills R، Mazzarella R، Fok K، وآخرون (2007). "Identification of an ADAMTS-4 cleavage motif using phage display leads to the development of fluorogenic peptide substrates and reveals matrilin-3 as a novel substrate". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 15: 11101–9. DOI:10.1074/jbc.M611588200. PMID:17311924.
- Leighton MP، Nundlall S، Starborg T، وآخرون (2007). "Decreased chondrocyte proliferation and dysregulated apoptosis in the cartilage growth plate are key features of a murine model of epiphyseal dysplasia caused by a matn3 mutation". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 14: 1728–41. DOI:10.1093/hmg/ddm121. PMC:2674230. PMID:17517694.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |