تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
MCFD2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox MCFD2 (Multiple coagulation factor deficiency 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MCFD2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Deka N، Wong E، Matera AG، Kraft R، Leinwand LA، Schmid CW (مارس 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. ج. 71 ع. 1: 123–34. DOI:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID:2463956.
- ^ "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Zhang B، Cunningham MA، Nichols WC، Bernat JA، Seligsohn U، Pipe SW، McVey JH، Schulte-Overberg U، de Bosch NB، Ruiz-Saez A، White GC، Tuddenham EG، Kaufman RJ، Ginsburg D (مايو 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. ج. 34 ع. 2: 220–5. DOI:10.1038/ng1153. PMID:12717434.
قراءة متعمقة
- Nyfeler B، Zhang B، Ginsburg D، وآخرون (2007). "Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex". Traffic. ج. 7 ع. 11: 1473–81. DOI:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x. PMID:17010120.
- Mohanty D، Ghosh K، Shetty S، وآخرون (2005). "Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII". Am. J. Hematol. ج. 79 ع. 4: 262–6. DOI:10.1002/ajh.20397. PMID:16044454.
- Zhang B، Kaufman RJ، Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 27: 25881–6. DOI:10.1074/jbc.M502160200. PMID:15886209.
- Hillier LW، Graves TA، Fulton RS، وآخرون (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. ج. 434 ع. 7034: 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID:15815621.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Spatuzza C، Renna M، Faraonio R، وآخرون (2004). "Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 41: 42535–44. DOI:10.1074/jbc.M401860200. PMID:15292203.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Toda H، Tsuji M، Nakano I، وآخرون (2003). "Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 37: 35491–500. DOI:10.1074/jbc.M305342200. PMID:12832409.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Nichols WC، Terry VH، Wheatley MA، وآخرون (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families". Blood. ج. 93 ع. 7: 2261–6. PMID:10090935.
- Neerman-Arbez M، Johnson KM، Morris MA، وآخرون (1999). "Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency". Blood. ج. 93 ع. 7: 2253–60. PMID:10090934.