SMARCAL1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SMARCAL1‏ (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCAL1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Muthuswami R، Truman PA، Mesner LD، Hockensmith JW (مارس 2000). "A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 11: 7648–55. DOI:10.1074/jbc.275.11.7648. PMID:10713074.
  3. ^ Coleman MA، Eisen JA، Mohrenweiser HW (مايو 2000). "Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse". Genomics. ج. 65 ع. 3: 274–82. DOI:10.1006/geno.2000.6174. PMID:10857751.

قراءة متعمقة

  • Boerkoel CF، Takashima H، John J، Yan J، Stankiewicz P، Rosenbarker L، André JL، Bogdanovic R، Burguet A، Cockfield S، Cordeiro I، Fründ S، Illies F، Joseph M، Kaitila I، Lama G، Loirat C، McLeod DR، Milford DV، Petty EM، Rodrigo F، Saraiva JM، Schmidt B، Smith GC، Spranger J، Stein A، Thiele H، Tizard J، Weksberg R، Lupski JR، Stockton DW (فبراير 2002). "Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia". Nature Genetics. ج. 30 ع. 2: 215–20. DOI:10.1038/ng821. PMID:11799392.
  • Lou S، Lamfers P، McGuire N، Boerkoel CF (ديسمبر 2002). "Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 12: 922–5. DOI:10.1136/jmg.39.12.922. PMC:1757210. PMID:12471207.
  • Bökenkamp A، deJong M، van Wijk JA، Block D، van Hagen JM، Ludwig M (ديسمبر 2005). "R561C missense mutation in the SMARCAL1 gene associated with mild Schimke immuno-osseous dysplasia". Pediatric Nephrology. ج. 20 ع. 12: 1724–8. DOI:10.1007/s00467-005-2047-x. PMID:16237566.
  • Clewing JM، Antalfy BC، Lücke T، Najafian B، Marwedel KM، Hori A، Powel RM، Do AF، Najera L، SantaCruz K، Hicks MJ، Armstrong DL، Boerkoel CF (فبراير 2007). "Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 44 ع. 2: 122–30. DOI:10.1136/jmg.2006.044313. PMC:2598061. PMID:16840568.