NSD1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox NSD1 هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NSD1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ Kurotaki N، Imaizumi K، Harada N، Masuno M، Kondoh T، Nagai T، Ohashi H، Naritomi K، Tsukahara M، Makita Y، Sugimoto T، Sonoda T، Hasegawa T، Chinen Y، Tomita Ha HA، Kinoshita A، Mizuguchi T، Yoshiura Ki K، Ohta T، Kishino T، Fukushima Y، Niikawa N، Matsumoto N (أبريل 2002). "Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome". Nat. Genet. ج. 30 ع. 4: 365–6. DOI:10.1038/ng863. PMID:11896389.
  2. ^ Douglas J، Hanks S، Temple IK، Davies S، Murray A، Upadhyaya M، Tomkins S، Hughes HE، Cole TR، Rahman N (يناير 2003). "NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 1: 132–43. DOI:10.1086/345647. PMC:378618. PMID:12464997.
  3. ^ "NSD1 Gene". GeneCards human gene database. Weizmann Institute of Science. مؤرشف من الأصل في 2017-12-31. اطلع عليه بتاريخ 2017-12-31.
  4. ^ Huang N، vom Baur E، Garnier JM، Lerouge T، Vonesch JL، Lutz Y، Chambon P، Losson R (يونيو 1998). "Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators". EMBO J. ج. 17 ع. 12: 3398–412. DOI:10.1093/emboj/17.12.3398. PMC:1170677. PMID:9628876.