TMEM43

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TMEM43‏ (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ EntrezGene 79188
  2. ^ "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 23 أكتوبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 29 أغسطس 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ^ "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. 11 (3): 422–35. March 2001. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. ^ "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. 82 (4): 809–21. April 2008. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC 2427209. PMID 18313022. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. ^ "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. 34 (13): 1002–11. April 2013. doi:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID 23161701. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. ^ "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. 357 (1): 159–72. July 2014. doi:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID 24770932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. ^ "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. 132 (11): 1245–52. November 2013. doi:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID 23812740. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. ^ "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. 80 (3): 256–64. September 2011. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID 21214875. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.