|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
USH2A
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox USH2A (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Eudy JD، Weston MD، Yao S، Hoover DM، Rehm HL، Ma-Edmonds M، Yan D، Ahmad I، Cheng JJ، Ayuso C، Cremers C، Davenport S، Moller C، Talmadge CB، Beisel KW، Tamayo M، Morton CC، Swaroop A، Kimberling WJ، Sumegi J (يوليو 1998). "Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa". Science. ج. 280 ع. 5370: 1753–7. DOI:10.1126/science.280.5370.1753. PMID:9624053.
- ^ Weston MD، Eudy JD، Fujita S، Yao S، Usami S، Cremers C، Greenberg J، Ramesar R، Martini A، Moller C، Smith RJ، Sumegi J، Kimberling WJ (مايو 2000). "Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa". Am J Hum Genet. ج. 66 ع. 4: 1199–210. DOI:10.1086/302855. PMC:1288187. PMID:10729113.
قراءة متعمقة
- Michalski N، Michel V، Bahloul A، Lefèvre G، Barral J، Yagi H، Chardenoux S، Weil D، Martin P، Hardelin JP، Sato M، Petit C (2007). "Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning". J. Neurosci. ج. 27 ع. 24: 6478–88. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. PMID:17567809.
- Liu X، Bulgakov OV، Darrow KN، Pawlyk B، Adamian M، Liberman MC، Li T (2007). "Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 104 ع. 11: 4413–8. DOI:10.1073/pnas.0610950104. PMC:1838616. PMID:17360538.
- Ahmed ZM، Riazuddin S، Riazuddin S، Wilcox ER (2004). "The molecular genetics of Usher syndrome". Clin. Genet. ج. 63 ع. 6: 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID:12786748.
- Roland FP (1978). "Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease"". Rhode Island medical journal. ج. 61 ع. 7: 270–2. PMID:276901.
- Liu XZ، Hope C، Liang CY، وآخرون (2000). "A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 4: 1221–5. DOI:10.1086/302332. PMC:1377848. PMID:10090909.
- Adato A، Weston MD، Berry A، وآخرون (2000). "Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families". Hum. Mutat. ج. 15 ع. 4: 388. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. PMID:10738000.
- Rivolta C، Sweklo EA، Berson EL، Dryja TP (2001). "Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 6: 1975–8. DOI:10.1086/302926. PMC:1378039. PMID:10775529.
- Dreyer B، Tranebjaerg L، Rosenberg T، وآخرون (2000). "Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 500–6. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200491. PMID:10909849.
- Leroy BP، Aragon-Martin JA، Weston MD، وآخرون (2001). "Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II". Exp. Eye Res. ج. 72 ع. 5: 503–9. DOI:10.1006/exer.2000.0978. PMID:11311042.
- Dreyer B، Tranebjaerg L، Brox V، وآخرون (2001). "A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 1: 228–34. DOI:10.1086/321269. PMC:1226039. PMID:11402400.
- Bhattacharya G، Miller C، Kimberling WJ، وآخرون (2002). "Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa". Hear. Res. ج. 163 ع. 1–2: 1–11. DOI:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. PMID:11788194.
- Nájera C، Beneyto M، Blanca J، وآخرون (2002). "Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 1: 76–7. DOI:10.1002/humu.9042. PMID:12112664.
- Huang D، Eudy JD، Uzvolgyi E، وآخرون (2003). "Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease". Genomics. ج. 80 ع. 2: 195–203. DOI:10.1006/geno.2002.6823. PMID:12160733.
- Rivolta C، Berson EL، Dryja TP (2002). "Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A". Arch. Ophthalmol. ج. 120 ع. 11: 1566–71. DOI:10.1001/archopht.120.11.1566. PMID:12427073.
- Pearsall N، Bhattacharya G، Wisecarver J، وآخرون (2003). "Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues". Hear. Res. ج. 174 ع. 1–2: 55–63. DOI:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. PMID:12433396.
- Bernal S، Ayuso C، Antiñolo G، وآخرون (2003). "Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: e8. DOI:10.1136/jmg.40.1.e8. PMC:1735247. PMID:12525556.
- Bhattacharya G، Kalluri R، Orten DJ، وآخرون (2004). "A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure". J. Cell Sci. ج. 117 ع. Pt 2: 233–42. DOI:10.1242/jcs.00850. PMID:14676276.
- Aller E، Nájera C، Millán JM، وآخرون (2004). "Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments". Eur. J. Hum. Genet. ج. 12 ع. 5: 407–10. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201138. PMID:14970843.
- van Wijk E، Pennings RJ، te Brinke H، وآخرون (2004). "Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 4: 738–44. DOI:10.1086/383096. PMC:1181950. PMID:15015129.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |