Sacsin
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox Sacsin (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع
- ^ "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1". Human Molecular Genetics. 18 (9): 1556–65. May 2009. doi:10.1093/hmg/ddp067. PMC 2667285. PMID 19208651. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - ^ "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11". Genomics. 62 (2): 156–64. December 1999. doi:10.1006/geno.1999.6003. PMID 10610707. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - ^ "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (5): 277–86. October 1998. doi:10.1093/dnares/5.5.277. PMID 9872452. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF". Nature Genetics. 24 (2): 120–5. February 2000. doi:10.1038/72769. PMID 10655055. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay". Genetic Testing. 5 (3): 255–9. 2001. doi:10.1089/10906570152742326. PMID 11788093. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy". Neurology. 62 (1): 100–2. January 2004. doi:10.1212/wnl.62.1.100. PMID 14718706. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type". Neurology. 62 (1): 103–6. January 2004. doi:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77. PMID 14718707. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS". Neurology. 62 (1): 107–9. January 2004. doi:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73. PMID 14718708. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey". Neurogenetics. 5 (3): 165–70. September 2004. doi:10.1007/s10048-004-0179-y. PMID 15156359. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia". Neurology. 64 (12): 2129–31. June 2005. doi:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3. PMID 15985586. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia". Journal of the Neurological Sciences. 239 (1): 101–4. December 2005. doi:10.1016/j.jns.2005.08.005. PMID 16198375. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon". Neurology. 66 (7): 1103–4. April 2006. doi:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea. PMID 16606928. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings". Movement Disorders. 22 (5): 748–9. April 2007. doi:10.1002/mds.21365. PMID 17290461. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
