|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
GJB2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-14.
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
قراءة متعمقة
- Kenneson A، Van Naarden Braun K، Boyle C (2002). "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review". Genetics in Medicine. ج. 4 ع. 4: 258–74. DOI:10.1097/00125817-200207000-00004. PMID:12172392.
- Thalmann R، Henzl MT، Killick R، Ignatova EG، Thalmann I (يناير 2003). "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2". Acta Oto-Laryngologica. ج. 123 ع. 2: 203–8. DOI:10.1080/0036554021000028100. PMID:12701741.
- Yotsumoto S، Hashiguchi T، Chen X، Ohtake N، Tomitaka A، Akamatsu H، Matsunaga K، Shiraishi S، Miura H، Adachi J، Kanzaki T (أبريل 2003). "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome". The British Journal of Dermatology. ج. 148 ع. 4: 649–53. DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID:12752120.
- Apps SA، Rankin WA، Kurmis AP (فبراير 2007). "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review". International Journal of Audiology. ج. 46 ع. 2: 75–81. DOI:10.1080/14992020600582190. PMID:17365058.
- Welch KO، Marin RS، Pandya A، Arnos KS (يوليو 2007). "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 143A ع. 14: 1567–73. DOI:10.1002/ajmg.a.31701. PMID:17431919.
- Harris A، Locke D (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- Smith، Richard JH؛ Shearer، A Eliot؛ Hildebrand، Michael S؛ Van Camp، Guy (يناير 2014). Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. NBK1434. مؤرشف من الأصل في 2019-02-09.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1993. - Smith، Richard JH؛ Sheffield، Abraham M؛ Van Camp، Guy (19 أبريل 2012). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. NBK1536. مؤرشف من الأصل في 2020-09-23.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews - Smith، Richard JH؛ Van Camp، Guy (2 يناير 2014). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. NBK1272. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |