PEX1
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox PEX1 (Peroxisomal biogenesis factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX1 في الإنسان.[1][1]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ أ ب "Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Wanders RJ (2004). "Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review". Am. J. Med. Genet. A. ج. 126 ع. 4: 355–75. DOI:10.1002/ajmg.a.20661. PMID:15098234.
- Crane DI، Maxwell MA، Paton BC (2006). "PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 3: 167–75. DOI:10.1002/humu.20211. PMID:16086329.
- Naritomi K، Izumikawa Y، Ohshiro S، وآخرون (1990). "Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7". Hum. Genet. ج. 84 ع. 1: 79–80. DOI:10.1007/BF00210677. PMID:2606480.
- Reuber BE، Germain-Lee E، Collins CS، وآخرون (1997). "Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 445–8. DOI:10.1038/ng1297-445. PMID:9398847.
- Portsteffen H، Beyer A، Becker E، وآخرون (1997). "Human PEX1 is mutated in complementation group 1 of the peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 449–52. DOI:10.1038/ng1297-449. PMID:9398848.
- Faber KN، Heyman JA، Subramani S (1998). "Two AAA family peroxins, PpPex1p and PpPex6p, interact with each other in an ATP-dependent manner and are associated with different subcellular membranous structures distinct from peroxisomes". Mol. Cell. Biol. ج. 18 ع. 2: 936–43. PMC:108805. PMID:9447990.
- Tamura S، Okumoto K، Toyama R، وآخرون (1998). "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group I." Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 8: 4350–5. Bibcode:1998PNAS...95.4350T. DOI:10.1073/pnas.95.8.4350. PMC:22492. PMID:9539740.
- Tamura S، Shimozawa N، Suzuki Y، وآخرون (1998). "A cytoplasmic AAA family peroxin, Pex1p, interacts with Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 245 ع. 3: 883–6. DOI:10.1006/bbrc.1998.8522. PMID:9588209.
- Geisbrecht BV، Collins CS، Reuber BE، Gould SJ (1998). "Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 15: 8630–5. Bibcode:1998PNAS...95.8630G. DOI:10.1073/pnas.95.15.8630. PMC:21127. PMID:9671729.
- Collins CS، Gould SJ (1999). "Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome". Hum. Mutat. ج. 14 ع. 1: 45–53. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID:10447258.
- Tamura S، Matsumoto N، Imamura A، وآخرون (2001). "Phenotype-genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders of PEX1-defective complementation group 1 are defined by Pex1p-Pex6p interaction". Biochem. J. ج. 357 ع. Pt 2: 417–26. DOI:10.1042/0264-6021:3570417. PMC:1221968. PMID:11439091.
- Preuss N، Brosius U، Biermanns M، وآخرون (2002). "PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease". Pediatr. Res. ج. 51 ع. 6: 706–14. DOI:10.1203/00006450-200206000-00008. PMID:12032265.
- Maxwell MA، Allen T، Solly PB، وآخرون (2003). "Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 5: 342–51. DOI:10.1002/humu.10128. PMID:12402331.
- Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. Bibcode:2003Sci...300..767S. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
- Matsumoto N، Tamura S، Fujiki Y (2003). "The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes". Nat. Cell Biol. ج. 5 ع. 5: 454–60. DOI:10.1038/ncb982. PMID:12717447.
- Dodt G، Walter C (2004). "Study of mutant proteins with folding defects in cultured patient cells". Methods Mol. Biol. ج. 232: 165–73. DOI:10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN:1-59259-394-1. PMID:12840548.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط|الفصل=تم تجاهله (مساعدة) - Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.