ABCB4

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox ABCB4‏ (ATP binding cassette subfamily B member 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCB4 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: ABCB4 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4". مؤرشف من الأصل في 2010-01-12.
  2. ^ Van der Bliek AM، Baas F، Ten Houte de Lange T، Kooiman PM، Van der Velde-Koerts T، Borst P (مارس 1988). "The human mdr3 gene encodes a novel P-glycoprotein homologue and gives rise to alternatively spliced mRNAs in liver". The EMBO Journal. ج. 6 ع. 11: 3325–31. PMC:553787. PMID:2892668.
  3. ^ Rosmorduc O، Hermelin B، Poupon R (أبريل 2001). "MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis". Gastroenterology. ج. 120 ع. 6: 1459–67. DOI:10.1053/gast.2001.23947. PMID:11313316.

قراءة متعمقة

  • Rosmorduc O، Poupon R (2007). "Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene". Orphanet journal of rare diseases. ج. 2: 29. DOI:10.1186/1750-1172-2-29. PMC:1910597. PMID:17562004.
  • Mbongo-Kama E، Harnois F، Mennecier D، وآخرون (2007). "MDR3 mutations associated with intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis: an update". Annals of Hepatology. ج. 6 ع. 3: 143–9. PMID:17786139.
  • Lincke CR، Smit JJ، van der Velde-Koerts T، Borst P (1991). "Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus". J. Biol. Chem. ج. 266 ع. 8: 5303–10. PMID:2002063.
  • van der Bliek AM، Kooiman PM، Schneider C، Borst P (1989). "Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein". Gene. ج. 71 ع. 2: 401–11. DOI:10.1016/0378-1119(88)90057-1. PMID:2906314.
  • Callen DF، Baker E، Simmers RN، وآخرون (1987). "Localization of the human multiple drug resistance gene, MDR1, to 7q21.1". Hum. Genet. ج. 77 ع. 2: 142–4. DOI:10.1007/BF00272381. PMID:3477522.
  • Smit JJ، Schinkel AH، Mol CA، وآخرون (1994). "Tissue distribution of the human MDR3 P-glycoprotein". Lab. Invest. ج. 71 ع. 5: 638–49. PMID:7734012.
  • Smit JJ، Mol CA، van Deemter L، وآخرون (1995). "Characterization of the promoter region of the human MDR3 P-glycoprotein gene". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1261 ع. 1: 44–56. DOI:10.1016/0167-4781(94)00214-n. PMID:7893760.
  • Whitington PF، Freese DK، Alonso EM، وآخرون (1994). "Clinical and biochemical findings in progressive familial intrahepatic cholestasis". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. ج. 18 ع. 2: 134–41. DOI:10.1097/00005176-199402000-00003. PMID:7912266.
  • Ruetz S، Gros P (1994). "Phosphatidylcholine translocase: a physiological role for the mdr2 gene". Cell. ج. 77 ع. 7: 1071–81. DOI:10.1016/0092-8674(94)90446-4. PMID:7912658.
  • Smit JJ، Schinkel AH، Oude Elferink RP، وآخرون (1993). "Homozygous disruption of the murine mdr2 P-glycoprotein gene leads to a complete absence of phospholipid from bile and to liver disease". Cell. ج. 75 ع. 3: 451–62. DOI:10.1016/0092-8674(93)90380-9. PMID:8106172.
  • van Helvoort A، Smith AJ، Sprong H، وآخرون (1996). "MDR1 P-glycoprotein is a lipid translocase of broad specificity, while MDR3 P-glycoprotein specifically translocates phosphatidylcholine". Cell. ج. 87 ع. 3: 507–17. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81370-7. PMID:8898203.
  • de Vree JM، Jacquemin E، Sturm E، وآخرون (1998). "Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 95 ع. 1: 282–7. DOI:10.1073/pnas.95.1.282. PMC:18201. PMID:9419367.
  • Malorni W، Lucia MB، Rainaldi G، وآخرون (1998). "Intracellular expression of P-170 glycoprotein in peripheral blood mononuclear cell subsets from healthy donors and HIV-infected patients". Haematologica. ج. 83 ع. 1: 13–20. PMID:9542318.
  • Jacquemin E، Cresteil D، Manouvrier S، وآخرون (1999). "Heterozygous non-sense mutation of the MDR3 gene in familial intrahepatic cholestasis of pregnancy". Lancet. ج. 353 ع. 9148: 210–1. DOI:10.1016/S0140-6736(05)77221-4. PMID:9923886.
  • Dixon PH، Weerasekera N، Linton KJ، وآخرون (2000). "Heterozygous MDR3 missense mutation associated with intrahepatic cholestasis of pregnancy: evidence for a defect in protein trafficking". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 8: 1209–17. DOI:10.1093/hmg/9.8.1209. PMID:10767346.
  • Jacquemin E (2002). "Role of multidrug resistance 3 deficiency in pediatric and adult liver disease: one gene for three diseases". Semin. Liver Dis. ج. 21 ع. 4: 551–62. DOI:10.1055/s-2001-19033. PMID:11745043.
  • Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. ج. 104 ع. 2: 109–12. DOI:10.1016/S0301-2115(02)00064-7. PMID:12206920.
  • Eloranta ML، Heiskanen JT، Hiltunen MJ، وآخرون (2003). "Multidrug resistance 3 gene mutation 1712delT and estrogen receptor alpha gene polymorphisms in Finnish women with obstetric cholestasis". Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. ج. 105 ع. 2: 132–5. DOI:10.1016/s0301-2115(02)00160-4. PMID:12381474.