|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
SPG20
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SPG20 (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.[1][2][3][3][1][4]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ أ ب Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
- ^ Cross HE، McKusick VA (يونيو 1967). "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting". Arch Neurol. ج. 16 ع. 5: 473–85. DOI:10.1001/archneur.1967.00470230025003. PMID:6022528.
- ^ أ ب "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.
- ^ Patel H، Cross H، Proukakis C، Hershberger R، Bork P، Ciccarelli FD، Patton MA، McKusick VA، Crosby AH (يوليو 2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nat Genet. ج. 31 ع. 4: 347–8. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.
قراءة متعمقة
- Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
- Nagase T، Ishikawa K، Miyajima N، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 1: 31–9. DOI:10.1093/dnares/5.1.31. PMID:9628581.
- Auer-Grumbach M، Fazekas F، Radner H، وآخرون (1999). "Troyer syndrome: a combination of central brain abnormality and motor neuron disease?". J. Neurol. ج. 246 ع. 7: 556–61. DOI:10.1007/s004150050403. PMID:10463356.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Ciccarelli FD، Proukakis C، Patel H، وآخرون (2003). "The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in hereditary spastic paraplegia". Genomics. ج. 81 ع. 4: 437–41. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00011-9. PMID:12676568.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Dunham A، Matthews LH، Burton J، وآخرون (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. ج. 428 ع. 6982: 522–8. DOI:10.1038/nature02379. PMC:2665288. PMID:15057823.
- Liu M، Liu Y، Cheng J، وآخرون (2004). "Transactivating effect of hepatitis C virus core protein: a suppression subtractive hybridization study". World J. Gastroenterol. ج. 10 ع. 12: 1746–9. PMID:15188498.
- Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Bakowska JC، Jenkins R، Pendleton J، Blackstone C (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein spartin interacts with Eps15". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 334 ع. 4: 1042–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
- Lu J، Rashid F، Byrne PC (2006). "The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria". J. Neurochem. ج. 98 ع. 6: 1908–19. DOI:10.1111/j.1471-4159.2006.04008.x. PMID:16945107.
- Bakowska JC، Jupille H، Fatheddin P، وآخرون (2007). "Troyer syndrome protein spartin is mono-ubiquitinated and functions in EGF receptor trafficking". Mol. Biol. Cell. ج. 18 ع. 5: 1683–92. DOI:10.1091/mbc.E06-09-0833. PMC:1855030. PMID:17332501.
- Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
- Manzini, M. C.؛ Rajab, A.؛ Maynard, T. M.؛ Mochida, G. H.؛ Tan, W.؛ Nasir, R.؛ وآخرون (2010). "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic". Annals of Neurology. ج. 67: 516–525. DOI:10.1002/ana.21923. PMC:3027847.
- Ciccarelli, F. D.؛ Patton, M. A.؛ McKusick, V. A.؛ Crosby, A. H. (2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nature Genetics. ج. 31 ع. 4: 347–348. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.
