SURF1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SURF1‏ (SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SURF1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: SURF1 surfeit 1". مؤرشف من الأصل في 8 مارس 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. ^ "SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome". Nature Genetics. 20 (4): 337–43. December 1998. doi:10.1038/3804. PMID 9843204. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ^ "The organization and conservation of the human Surfeit gene cluster and its localization telomeric to the c-abl and can proto-oncogenes at chromosome band 9q34.1". Human Molecular Genetics. 2 (3): 237–40. March 1993. doi:10.1093/hmg/2.3.237. PMID 8499913. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

  • "Cytochrome c oxidase deficiency". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 46–52. 2001. doi:10.1002/ajmg.1378. PMID 11579424. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human". DNA and Cell Biology. 13 (11): 1117–26. November 1994. doi:10.1089/dna.1994.13.1117. PMID 7702754. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "The human Surfeit locus". Genomics. 52 (1): 72–8. August 1998. doi:10.1006/geno.1998.5372. PMID 9740673. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Expression and functional analysis of SURF1 in Leigh syndrome patients with cytochrome c oxidase deficiency". Human Molecular Genetics. 8 (13): 2541–9. December 1999. doi:10.1093/hmg/8.13.2541. PMID 10556303. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Two novel mutations of SURF1 in Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency". Human Genetics. 105 (6): 560–3. December 1999. doi:10.1007/s004390051145. PMID 10647889. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients". Human Genetics. 106 (2): 194–205. February 2000. doi:10.1007/s004390051028. PMID 10746561. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency". Human Mutation. 17 (5): 374–81. May 2001. doi:10.1002/humu.1112. PMID 11317352. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Three novel SURF-1 mutations in Japanese patients with Leigh syndrome". Pediatric Neurology. 26 (3): 196–200. March 2002. doi:10.1016/S0887-8994(01)00382-4. PMID 11955926. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]". Casopís Lékar̆ů C̆eských. 141 (20): 636–41. October 2002. PMID 12515039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency". Pediatric Research. 53 (2): 224–30. February 2003. doi:10.1203/01.PDR.0000048100.91730.6A. PMID 12538779. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Leigh Syndrome with COX deficiency and SURF1 gene mutations: MR imaging findings". AJNR. American Journal of Neuroradiology. 24 (6): 1188–91. 2003. PMID 12812953. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "SURF1 gene mutations in three cases with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency". Neurology. 61 (7): 991–3. October 2003. doi:10.1212/01.wnl.0000082391.98672.0a. PMID 14557577. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1". The Journal of Biological Chemistry. 279 (9): 7462–9. February 2004. doi:10.1074/jbc.M309232200. PMID 14607829. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. 128A (2): 195–8. July 2004. doi:10.1002/ajmg.a.30073. PMID 15214016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  • "Assembly of cytochrome-c oxidase in the absence of assembly protein Surf1p leads to loss of the active site heme". The Journal of Biological Chemistry. 280 (18): 17652–6. May 2005. doi:10.1074/jbc.C500061200. PMID 15764605. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.