DYNC2H1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox DYNC2H1‏ (Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC2H1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، Steinlein C، Kreutzberger J، Engel W، Schmid M (ديسمبر 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
  2. ^ Merrill AE، Merriman B، Farrington-Rock C، وآخرون (أبريل 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 542–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC:2667993. PMID:19361615. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
  3. ^ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  4. ^ Dagoneau N، Goulet M، Geneviève D، وآخرون (مايو 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 706–11. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC:2681009. PMID:19442771. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
  5. ^ Koehler MR، Schmid M، Neesen J (نوفمبر 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. ج. 82 ع. 1–2: 123–5. DOI:10.1159/000015085. PMID:9763680.

قراءة متعمقة