AHI1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.[1][1][2][3][3][4][5][6]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ أ ب Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. ج. 19 ع. 2: 243–252. DOI:10.1038/mp.2013.123. PMID:24042478. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
  2. ^ "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  3. ^ أ ب Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (1 ديسمبر 2004). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. ج. 75 ع. 6: 979–987. DOI:10.1086/425985. ISSN:0002-9297. PMC:1182159. PMID:15467982.
  4. ^ Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (مارس 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. ج. 21 ع. 1: 32–5. DOI:10.1007/s00467-005-2054-y. PMID:16240161.
  5. ^ Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 Jun 2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (بEnglish). 14 (10): 1111–1119. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. ISSN:1018-4813. PMID:16773125. Archived from the original on 2016-09-25.
  6. ^ Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (أبريل 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. ج. 41 ع. 4: 273–7. DOI:10.1136/jmg.2003.014787. PMC:1735723. PMID:15060101.

قراءة متعمقة