|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
MTMR2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox MTMR2 (Myotubularin related protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Laporte J، Hu LJ، Kretz C، Mandel JL، Kioschis P، Coy JF، Klauck SM، Poustka A، Dahl N (يوليو 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. ج. 13 ع. 2: 175–82. DOI:10.1038/ng0696-175. PMID:8640223.
- ^ Laporte J، Blondeau F، Buj-Bello A، Tentler D، Kretz C، Dahl N، Mandel JL (ديسمبر 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 11: 1703–12. DOI:10.1093/hmg/7.11.1703. PMID:9736772.
- ^ "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Previtali SC، Quattrini A، Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. ج. 9 ع. 25: 1–16. DOI:10.1017/S1462399407000439. PMID:17880751.
- Begley MJ، Taylor GS، Brock MA، Ghosh P، Woods VL، Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 4: 927–32. DOI:10.1073/pnas.0510006103. PMC:1347996. PMID:16410353.
- Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.
- Begley MJ، Taylor GS، Kim SA، Veine DM، Dixon JE، Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. ج. 12 ع. 6: 1391–402. DOI:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. PMID:14690594.
- Previtali SC، Zerega B، Sherman DL، Brophy PJ، Dina G، King RH، Salih MM، Feltri L، Quattrini A، Ravazzolo R، Wrabetz L، Monaco AP، Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1713–23. DOI:10.1093/hmg/ddg179. PMID:12837694.
- Kim SA، Vacratsis PO، Firestein R، Cleary ML، Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 8: 4492–7. DOI:10.1073/pnas.0431052100. PMC:153583. PMID:12668758.
- Nelis E، Erdem S، Tan E، Löfgren A، Ceuterick C، De Jonghe P، Van Broeckhoven C، Timmerman V، Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. ج. 12 ع. 9: 869–73. DOI:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. PMID:12398840.
- Bolino A، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou K، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Schenone A، Gambardella A، Bono F، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 17–9. DOI:10.1038/75542. PMID:10802647.
- Bolino A، Levy ER، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou RK، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Gambardella A، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. ج. 63 ع. 2: 271–8. DOI:10.1006/geno.1999.6088. PMID:10673338.
- Kikuno R، Nagase T، Ishikawa K، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 3: 197–205. DOI:10.1093/dnares/6.3.197. PMID:10470851.
