LRTOMT

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox LRTOMT‏ (Leucine-rich repeat-containing protein 51) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRTOMT في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Khan SY، Riazuddin S، Tariq M، Anwar S، Shabbir MI، Riazuddin SA، Khan SN، Husnain T، Ahmed ZM، Friedman TB، Riazuddin S (فبراير 2007). "Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3". Human Genetics. ج. 120 ع. 6: 789–93. DOI:10.1007/s00439-006-0275-1. PMID:17066295.
• Kalay E، Caylan R، Kiroglu AF، Yasar T، Collin RW، Heister JG، Oostrik J، Cremers CW، Brunner HG، Karaguzel A، Kremer H (أبريل 2007). "A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4". Journal of Molecular Medicine. ج. 85 ع. 4: 397–404. DOI:10.1007/s00109-006-0136-3. PMID:17211611.
• "Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview". 1993. PMID:20301607. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة= (مساعدة)
• Vanwesemael M، Schrauwen I، Ceuppens R، Alasti F، Jorssen E، Farrokhi E، Chaleshtori MH، Van Camp G (أغسطس 2011). "A 1 bp deletion in the dual reading frame deafness gene LRTOMT causes a frameshift from the first into the second reading frame". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 155A ع. 8: 2021–3. DOI:10.1002/ajmg.a.34096. PMID:21739586.
• Charif M، Bounaceur S، Abidi O، Nahili H، Rouba H، Kandil M، Boulouiz R، Barakat A (ديسمبر 2012). "The c.242G>A mutation in LRTOMT gene is responsible for a high prevalence of deafness in the Moroccan population". Molecular Biology Reports. ج. 39 ع. 12: 11011–6. DOI:10.1007/s11033-012-2003-3. PMID:23053991.
• Tlili A، Masmoudi S، Dhouib H، Bouaziz S، Rebeh IB، Chouchen J، Turki K، Benzina Z، Charfedine I، Drira M، Ayadi H (مارس 2007). "Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4". Annals of Human Genetics. ج. 71 ع. Pt 2: 271–5. DOI:10.1111/j.1469-1809.2006.00337.x. PMID:17166180.
• Du X، Schwander M، Moresco EM، Viviani P، Haller C، Hildebrand MS، Pak K، Tarantino L، Roberts A، Richardson H، Koob G، Najmabadi H، Ryan AF، Smith RJ، Müller U، Beutler B (سبتمبر 2008). "A catechol-O-methyltransferase that is essential for auditory function in mice and humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 105 ع. 38: 14609–14. DOI:10.1073/pnas.0807219105. PMC:2567147. PMID:18794526.
• Ahmed ZM، Masmoudi S، Kalay E، Belyantseva IA، Mosrati MA، Collin RW، Riazuddin S، Hmani-Aifa M، Venselaar H، Kawar MN، Tlili A، van der Zwaag B، Khan SY، Ayadi L، Riazuddin SA، Morell RJ، Griffith AJ، Charfedine I، Caylan R، Oostrik J، Karaguzel A، Ghorbel A، Riazuddin S، Friedman TB، Ayadi H، Kremer H (نوفمبر 2008). "Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans". Nature Genetics. ج. 40 ع. 11: 1335–40. DOI:10.1038/ng.245. PMC:3404732. PMID:18953341.