BBS4

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.[1][2][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ Mykytyn K، Braun T، Carmi R، Haider NB، Searby CC، Shastri M، Beck G، Wright AF، Iannaccone A، Elbedour K، Riise R، Baldi A، Raas-Rothschild A، Gorman SW، Duhl DM، Jacobson SG، Casavant T، Stone EM، Sheffield VC (يونيو 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 188–91. DOI:10.1038/88925. PMID:11381270.
  2. ^ أ ب "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Carmi R، Rokhlina T، Kwitek-Black AE، Elbedour K، Nishimura D، Stone EM، Sheffield VC (يناير 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 1: 9–13. DOI:10.1093/hmg/4.1.9. PMID:7711739.

قراءة متعمقة

  • Haftek J، Krawczykowa Z، Stankiewicz A، Araszkiewicz H، Goś R، Kasprzak H (يونيو 1975). "[Ocular manifestations in orbital fractures]". Klinika Oczna. ج. 45 ع. 6: 655–9. PMID:1138127.
  • Bruford EA، Riise R، Teague PW، Porter K، Thomson KL، Moore AT، Jay M، Warburg M، Schinzel A، Tommerup N، Tornqvist K، Rosenberg T، Patton M، Mansfield DC، Wright AF (أبريل 1997). "Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21". Genomics. ج. 41 ع. 1: 93–9. DOI:10.1006/geno.1997.4613. PMID:9126487.
  • Katsanis N، Eichers ER، Ansley SJ، Lewis RA، Kayserili H، Hoskins BE، Scambler PJ، Beales PL، Lupski JR (يوليو 2002). "BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance". American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 1: 22–9. DOI:10.1086/341031. PMC:384990. PMID:12016587.
  • Riise R، Tornqvist K، Wright AF، Mykytyn K، Sheffield VC (أكتوبر 2002). "The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene". Archives of Ophthalmology. ج. 120 ع. 10: 1364–7. DOI:10.1001/archopht.120.10.1364. PMID:12365916.
  • Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (Aug 2003). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Human Mutation. ج. 22 ع. 2: 151–7. DOI:10.1002/humu.10241. PMID:12872256. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
  • Kim JC، Badano JL، Sibold S، Esmail MA، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Venner K، Ansley SJ، Ross AJ، Leroux MR، Katsanis N، Beales PL (مايو 2004). "The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression". Nature Genetics. ج. 36 ع. 5: 462–70. DOI:10.1038/ng1352. PMID:15107855.
  • Ye X، Dai J، Fang W، Jin W، Guo Y، Song J، Ji C، Gu S، Xie Y، Mao Y (Jun 2004). "Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)". DNA Sequence. ج. 15 ع. 3: 213–8. DOI:10.1080/10425170410001679165. PMID:15497446. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.