TTC8

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

قراءة متعمقة

• "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. 129 (6): 1201–13. 2007. doi:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID 17574030.
• "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. 67 (3): 193–205. 2009. doi:10.1159/000181158. PMC 2715950. PMID 19077438.
• "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. 2004. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. 2004. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• "A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 86 (5): 805–12. 2010. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC 2869005. PMID 20451172.
• "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. 2002. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. 30 (7): E737–46. 2009. doi:10.1002/humu.21040. PMID 19402160.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 14 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.