TTC8

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Ansley SJ، Badano JL، Blacque OE، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Kim JC، Ross AJ، Eichers ER، Teslovich TM، Mah AK، Johnsen RC، Cavender JC، Lewis RA، Leroux MR، Beales PL، Katsanis N (أكتوبر 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome". Nature. ج. 425 ع. 6958: 628–33. DOI:10.1038/nature02030. PMID:14520415.

قراءة متعمقة

Nachury MV، Loktev AV، Zhang Q، وآخرون (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. ج. 129 ع. 6: 1201–13. DOI:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID:17574030.
Chung WK، Patki A، Matsuoka N، وآخرون (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. ج. 67 ع. 3: 193–205. DOI:10.1159/000181158. PMC:2715950. PMID:19077438.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Riazuddin SA، Iqbal M، Wang Y، وآخرون (2010). "A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 86 ع. 5: 805–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC:2869005. PMID:20451172.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Bin J، Madhavan J، Ferrini W، وآخرون (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 7: E737–46. DOI:10.1002/humu.21040. PMID:19402160.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 14 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid14520415-1] Ansley SJ، Badano JL، Blacque OE، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Kim JC، Ross AJ، Eichers ER، Teslovich TM، Mah AK، Johnsen RC، Cavender JC، Lewis RA، Leroux MR، Beales PL، Katsanis N (أكتوبر 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome". Nature. ج. 425 ع. 6958: 628–33. DOI:10.1038/nature02030. PMID:14520415.

[1]