AFG3L2

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox AFG3L2‏ (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Banfi، S.؛ Bassi، M. T.؛ Andolfi، G.؛ Marchitiello، A.؛ Zanotta، S.؛ Ballabio، A.؛ Casari، G.؛ Franco، B. (1999). "Identification and Characterization of AFG3L2, a Novel Paraplegin-Related Gene". Genomics. ج. 59 ع. 1: 51–58. DOI:10.1006/geno.1999.5818. PMID:10395799.
• Cagnoli، C.؛ Mariotti، C.؛ Taroni، F.؛ Seri، M.؛ Brussino، A.؛ Michielotto، C.؛ Grisoli، M.؛ Di Bella، D.؛ Migone، N.؛ Gellera، C.؛ Di Donato، S.؛ Brusco، A. (2005). "SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2". Brain. ج. 129 ع. Pt 1: 235–242. DOI:10.1093/brain/awh651. PMID:16251216.
• Mariotti، C.؛ Brusco، A.؛ Bella، D.؛ Cagnoli، C.؛ Seri، M.؛ Gellera، C.؛ Donato، S.؛ Taroni، F. (2008). "Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis". The Cerebellum. ج. 7 ع. 2: 184–188. DOI:10.1007/s12311-008-0053-9. PMID:18769991.
• Augustin، S.؛ Gerdes، F.؛ Lee، S.؛ Tsai، F. T. F.؛ Langer، T.؛ Tatsuta، T. (2009). "An intersubunit signaling network coordinates ATP hydrolysis by m-AAA proteases". Molecular Cell. ج. 35 ع. 5: 574–585. DOI:10.1016/j.molcel.2009.07.018. PMC:2744646. PMID:19748354.
• Di Bella، D.؛ Lazzaro، F.؛ Brusco، A.؛ Plumari، M.؛ Battaglia، G.؛ Pastore، A.؛ Finardi، A.؛ Cagnoli، C.؛ Tempia، F.؛ Frontali، M.؛ Veneziano، L.؛ Sacco، T.؛ Boda، E.؛ Brussino، A.؛ Bonn، F.؛ Castellotti، B.؛ Baratta، S.؛ Mariotti، C.؛ Gellera، C.؛ Fracasso، V.؛ Magri، S.؛ Langer، T.؛ Plevani، P.؛ Di Donato، S.؛ Muzi-Falconi، M.؛ Taroni، F. (2010). "Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28". Nature Genetics. ج. 42 ع. 4: 313–321. DOI:10.1038/ng.544. PMID:20208537.
• Edener، U.؛ Wöllner، J.؛ Hehr، U.؛ Kohl، Z.؛ Schilling، S.؛ Kreuz، F.؛ Bauer، P.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2010). "Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 8: 965–968. DOI:10.1038/ejhg.2010.40. PMC:2987378. PMID:20354562.
• Cagnoli، C.؛ Stevanin، G.؛ Brussino، A.؛ Barberis، M.؛ Mancini، C.؛ Margolis، R. L.؛ Holmes، S. E.؛ Nobili، M.؛ Forlani، S.؛ Padovan، S.؛ Pappi، P.؛ Zaros، C. C.؛ Leber، I.؛ Ribai، P.؛ Pugliese، L.؛ Assalto، C.؛ Brice، A.؛ Migone، N.؛ Dürr، A.؛ Brusco، A. (2010). "Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias". Human Mutation. ج. 31 ع. 10: 1117–1124. DOI:10.1002/humu.21342. PMID:20725928.