AFG3L2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
هذه هي النسخة الحالية من هذه الصفحة، وقام بتعديلها عبد العزيز (نقاش | مساهمات) في 06:08، 24 يناير 2023 (بوت:صيانة المراجع). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة.
(فرق) → نسخة أقدم | نسخة حالية (فرق) | نسخة أحدث ← (فرق)
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Pierson TM، Adams D، Bonn F، Martinelli P، Cherukuri PF، Teer JK، Hansen NF، Cruz P، Mullikin For The Nisc Comparative Sequencing Program JC، Blakesley RW، Golas G، Kwan J، Sandler A، Fuentes Fajardo K، Markello T، Tifft C، Blackstone C، Rugarli EI، Langer T، Gahl WA، Toro C (أكتوبر 2011). "Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases". PLoS Genet. ج. 7 ع. 10: e1002325. DOI:10.1371/journal.pgen.1002325. PMC:3192828. PMID:22022284.
- ^ "Entrez Gene: AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2011-12-30.
قراءة متعمقة
- Banfi، S.؛ Bassi، M. T.؛ Andolfi، G.؛ Marchitiello، A.؛ Zanotta، S.؛ Ballabio، A.؛ Casari، G.؛ Franco، B. (1999). "Identification and Characterization of AFG3L2, a Novel Paraplegin-Related Gene". Genomics. ج. 59 ع. 1: 51–58. DOI:10.1006/geno.1999.5818. PMID:10395799.
- Cagnoli، C.؛ Mariotti، C.؛ Taroni، F.؛ Seri، M.؛ Brussino، A.؛ Michielotto، C.؛ Grisoli، M.؛ Di Bella، D.؛ Migone، N.؛ Gellera، C.؛ Di Donato، S.؛ Brusco، A. (2005). "SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2". Brain. ج. 129 ع. Pt 1: 235–242. DOI:10.1093/brain/awh651. PMID:16251216.
- Mariotti، C.؛ Brusco، A.؛ Bella، D.؛ Cagnoli، C.؛ Seri، M.؛ Gellera، C.؛ Donato، S.؛ Taroni، F. (2008). "Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis". The Cerebellum. ج. 7 ع. 2: 184–188. DOI:10.1007/s12311-008-0053-9. PMID:18769991.
- Augustin، S.؛ Gerdes، F.؛ Lee، S.؛ Tsai، F. T. F.؛ Langer، T.؛ Tatsuta، T. (2009). "An intersubunit signaling network coordinates ATP hydrolysis by m-AAA proteases". Molecular Cell. ج. 35 ع. 5: 574–585. DOI:10.1016/j.molcel.2009.07.018. PMC:2744646. PMID:19748354.
- Di Bella، D.؛ Lazzaro، F.؛ Brusco، A.؛ Plumari، M.؛ Battaglia، G.؛ Pastore، A.؛ Finardi، A.؛ Cagnoli، C.؛ Tempia، F.؛ Frontali، M.؛ Veneziano، L.؛ Sacco، T.؛ Boda، E.؛ Brussino، A.؛ Bonn، F.؛ Castellotti، B.؛ Baratta، S.؛ Mariotti، C.؛ Gellera، C.؛ Fracasso، V.؛ Magri، S.؛ Langer، T.؛ Plevani، P.؛ Di Donato، S.؛ Muzi-Falconi، M.؛ Taroni، F. (2010). "Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28". Nature Genetics. ج. 42 ع. 4: 313–321. DOI:10.1038/ng.544. PMID:20208537.
- Edener، U.؛ Wöllner، J.؛ Hehr، U.؛ Kohl، Z.؛ Schilling، S.؛ Kreuz، F.؛ Bauer، P.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2010). "Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 8: 965–968. DOI:10.1038/ejhg.2010.40. PMC:2987378. PMID:20354562.
- Cagnoli، C.؛ Stevanin، G.؛ Brussino، A.؛ Barberis، M.؛ Mancini، C.؛ Margolis، R. L.؛ Holmes، S. E.؛ Nobili، M.؛ Forlani، S.؛ Padovan، S.؛ Pappi، P.؛ Zaros، C. C.؛ Leber، I.؛ Ribai، P.؛ Pugliese، L.؛ Assalto، C.؛ Brice، A.؛ Migone، N.؛ Dürr، A.؛ Brusco، A. (2010). "Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias". Human Mutation. ج. 31 ع. 10: 1117–1124. DOI:10.1002/humu.21342. PMID:20725928.
