TTBK2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TTBK2 (Tau tubulin kinase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTBK2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Houlden H، Johnson J، Gardner-Thorpe C، Lashley T، Hernandez D، Worth P، Singleton AB، Hilton DA، Holton J، Revesz T، Davis MB، Giunti P، Wood NW (ديسمبر 2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
- ^ "Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-06-11.
قراءة متعمقة
- Edener، U.؛ Kurth، I.؛ Meiner، A.؛ Hoffmann، F.؛ Hübner، C. A.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2009). "Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11". Journal of Neurology. ج. 256 ع. 11: 1856–1859. DOI:10.1007/s00415-009-5209-0. PMID:19533200.
- Dgany، O.؛ Avidan، N.؛ Delaunay، J.؛ Krasnov، T.؛ Shalmon، L.؛ Shalev، H.؛ Eidelitz-Markus، T.؛ Kapelushnik، J.؛ Cattan، D.؛ Pariente، A.؛ Tulliez، M.؛ Crétien، A.؛ Schischmanoff، P. O.؛ Iolascon، A.؛ Fibach، E.؛ Koren، A.؛ Rössler، J.؛ Le Merrer، M.؛ Yaniv، I.؛ Zaizov، R.؛ Ben-Asher، E.؛ Olender، T.؛ Lancet، D.؛ Beckmann، J. S.؛ Tamary، H. (2002). "Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I is Caused by Mutations in Codanin-1". The American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 6: 1467–1474. DOI:10.1086/344781. PMC:378595. PMID:12434312.
- Worth، P. F.؛ Giunti، P.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Dixon، P. H.؛ Davis، M. B.؛ Wood، N. W. (1999). "Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type III: Linkage in a Large British Family to a 7.6-cM Region on Chromosome 15q14-21.3". The American Journal of Human Genetics. ج. 65 ع. 2: 420–426. DOI:10.1086/302495. PMC:1377940. PMID:10417284.
- Kitano-Takahashi، M.؛ Morita، H.؛ Kondo، S.؛ Tomizawa، K.؛ Kato، R.؛ Tanio، M.؛ Shirota، Y.؛ Takahashi، H.؛ Sugio، S.؛ Kohno، T. (2007). "Expression, purification and crystallization of a human tau-tubulin kinase 2 that phosphorylates tau protein". Acta Crystallographica Section F. ج. 63 ع. 7: 602–604. DOI:10.1107/S1744309107028783. PMC:2335129. PMID:17620722.
- Xu، Q.؛ Li، X.؛ Wang، J.؛ Yi، J.؛ Lei، L.؛ Shen، L.؛ Jiang، H.؛ Xia، K.؛ Pan، Q.؛ Tang، B. (2009). "Spinocerebellar ataxia type 11 in the Chinese Han population". Neurological Sciences. ج. 31 ع. 1: 107–109. DOI:10.1007/s10072-009-0129-4. PMID:19768375.
- Houlden، H.؛ Johnson، J.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Lashley، T.؛ Hernandez، D.؛ Worth، P.؛ Singleton، A. B.؛ Hilton، D. A.؛ Holton، J.؛ Revesz، T.؛ Davis، M. B.؛ Giunti، P.؛ Wood، N. W. (2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
- Houlden، H.؛ Pagon، R. A.؛ Bird، T. D.؛ Dolan، C. R.؛ Stephens، K.؛ Adam، M. P. (1993). "Spinocerebellar Ataxia Type 11". PMID:20301723.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب|دورية محكمة=(مساعدة) - Brusco، A.؛ Gellera، C.؛ Cagnoli، C.؛ Saluto، A.؛ Castucci، A.؛ Michielotto، C.؛ Fetoni، V.؛ Mariotti، C.؛ Migone، N.؛ Di Donato، S.؛ Taroni، F. (2004). "Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia: Mutation Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes and CAG/CTG Repeat Expansion Detection in 225 Italian Families". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 5: 727–733. DOI:10.1001/archneur.61.5.727. PMID:15148151.
- Crockett، D. K.؛ Fillmore، G. C.؛ Elenitoba-Johnson، K. S. J.؛ Lim، M. S. (2005). "Analysis of phosphatase and tensin homolog tumor suppressor interacting proteins byin vitro andin silico proteomics". Proteomics. ج. 5 ع. 5: 1250–1262. DOI:10.1002/pmic.200401046. PMID:15717329.
