GJD2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox GJD2 (Gap junction protein delta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJD2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Belluardo N، Trovato-Salinaro A، Mudo G، Hurd YL، Condorelli DF (أكتوبر 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. ج. 57 ع. 5: 740–52. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID:10462698.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- de Brouwer AP، Pennings RJ، Roeters M، وآخرون (2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. ج. 112 ع. 2: 156–63. DOI:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID:12522556.
- Martin D، Tawadros T، Meylan L، وآخرون (2004). "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 53082–9. DOI:10.1074/jbc.M306861200. PMID:14565956.
- Bathelier C، François M، Lucotte G (2004). "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness". Genet. Couns. ج. 15 ع. 1: 61–6. PMID:15083701.
- Degen J، Meier C، Van Der Giessen RS، وآخرون (2004). "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice". J. Comp. Neurol. ج. 473 ع. 4: 511–25. DOI:10.1002/cne.20085. PMID:15116387.
- Mas C، Taske N، Deutsch S، وآخرون (2004). "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 7: e93. DOI:10.1136/jmg.2003.017954. PMC:1735851. PMID:15235036.
- Dobrenis K، Chang HY، Pina-Benabou MH، وآخرون (2006). "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons". J. Neurosci. Res. ج. 82 ع. 3: 306–15. DOI:10.1002/jnr.20650. PMC:2583240. PMID:16211561.
- Hempelmann A، Heils A، Sander T (2006). "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsy Res. ج. 71 ع. 2–3: 223–8. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID:16876983.
- Aleksic B، Ishihara R، Takahashi N، وآخرون (2007). "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 498–501. DOI:10.1007/s10038-007-0142-5. PMID:17427027.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |