GJD2

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox GJD2‏ (Gap junction protein delta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJD2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Belluardo N، Trovato-Salinaro A، Mudo G، Hurd YL، Condorelli DF (أكتوبر 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. ج. 57 ع. 5: 740–52. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID:10462698.

قراءة متعمقة

Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
de Brouwer AP، Pennings RJ، Roeters M، وآخرون (2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. ج. 112 ع. 2: 156–63. DOI:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID:12522556.
Martin D، Tawadros T، Meylan L، وآخرون (2004). "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 53082–9. DOI:10.1074/jbc.M306861200. PMID:14565956.
Bathelier C، François M، Lucotte G (2004). "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness". Genet. Couns. ج. 15 ع. 1: 61–6. PMID:15083701.
Degen J، Meier C، Van Der Giessen RS، وآخرون (2004). "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice". J. Comp. Neurol. ج. 473 ع. 4: 511–25. DOI:10.1002/cne.20085. PMID:15116387.
Mas C، Taske N، Deutsch S، وآخرون (2004). "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 7: e93. DOI:10.1136/jmg.2003.017954. PMC:1735851. PMID:15235036.
Dobrenis K، Chang HY، Pina-Benabou MH، وآخرون (2006). "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons". J. Neurosci. Res. ج. 82 ع. 3: 306–15. DOI:10.1002/jnr.20650. PMC:2583240. PMID:16211561.
Hempelmann A، Heils A، Sander T (2006). "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsy Res. ج. 71 ع. 2–3: 223–8. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID:16876983.
Aleksic B، Ishihara R، Takahashi N، وآخرون (2007). "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 498–501. DOI:10.1007/s10038-007-0142-5. PMID:17427027.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Belluardo N، Trovato-Salinaro A، Mudo G، Hurd YL، Condorelli DF (أكتوبر 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. ج. 57 ع. 5: 740–52. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID:10462698.

[1]

[2]