GJB2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-14.
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
قراءة متعمقة
- Kenneson A، Van Naarden Braun K، Boyle C (2002). "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review". Genetics in Medicine. ج. 4 ع. 4: 258–74. DOI:10.1097/00125817-200207000-00004. PMID:12172392.
- Thalmann R، Henzl MT، Killick R، Ignatova EG، Thalmann I (يناير 2003). "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2". Acta Oto-Laryngologica. ج. 123 ع. 2: 203–8. DOI:10.1080/0036554021000028100. PMID:12701741.
- Yotsumoto S، Hashiguchi T، Chen X، Ohtake N، Tomitaka A، Akamatsu H، Matsunaga K، Shiraishi S، Miura H، Adachi J، Kanzaki T (أبريل 2003). "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome". The British Journal of Dermatology. ج. 148 ع. 4: 649–53. DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID:12752120.
- Apps SA، Rankin WA، Kurmis AP (فبراير 2007). "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review". International Journal of Audiology. ج. 46 ع. 2: 75–81. DOI:10.1080/14992020600582190. PMID:17365058.
- Welch KO، Marin RS، Pandya A، Arnos KS (يوليو 2007). "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 143A ع. 14: 1567–73. DOI:10.1002/ajmg.a.31701. PMID:17431919.
- Harris A، Locke D (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- Smith، Richard JH؛ Shearer، A Eliot؛ Hildebrand، Michael S؛ Van Camp، Guy (يناير 2014). Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. NBK1434. مؤرشف من الأصل في 2019-02-09.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1993. - Smith، Richard JH؛ Sheffield، Abraham M؛ Van Camp، Guy (19 أبريل 2012). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. NBK1536. مؤرشف من الأصل في 2020-09-23.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews - Smith، Richard JH؛ Van Camp، Guy (2 يناير 2014). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. NBK1272. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
{{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) In GeneReviews
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |