MTMR2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox MTMR2 (Myotubularin related protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Laporte J، Hu LJ، Kretz C، Mandel JL، Kioschis P، Coy JF، Klauck SM، Poustka A، Dahl N (يوليو 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. ج. 13 ع. 2: 175–82. DOI:10.1038/ng0696-175. PMID:8640223.
- ^ Laporte J، Blondeau F، Buj-Bello A، Tentler D، Kretz C، Dahl N، Mandel JL (ديسمبر 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 11: 1703–12. DOI:10.1093/hmg/7.11.1703. PMID:9736772.
- ^ "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Previtali SC، Quattrini A، Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. ج. 9 ع. 25: 1–16. DOI:10.1017/S1462399407000439. PMID:17880751.
- Begley MJ، Taylor GS، Brock MA، Ghosh P، Woods VL، Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 4: 927–32. DOI:10.1073/pnas.0510006103. PMC:1347996. PMID:16410353.
- Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.
- Begley MJ، Taylor GS، Kim SA، Veine DM، Dixon JE، Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. ج. 12 ع. 6: 1391–402. DOI:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. PMID:14690594.
- Previtali SC، Zerega B، Sherman DL، Brophy PJ، Dina G، King RH، Salih MM، Feltri L، Quattrini A، Ravazzolo R، Wrabetz L، Monaco AP، Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1713–23. DOI:10.1093/hmg/ddg179. PMID:12837694.
- Kim SA، Vacratsis PO، Firestein R، Cleary ML، Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 8: 4492–7. DOI:10.1073/pnas.0431052100. PMC:153583. PMID:12668758.
- Nelis E، Erdem S، Tan E، Löfgren A، Ceuterick C، De Jonghe P، Van Broeckhoven C، Timmerman V، Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. ج. 12 ع. 9: 869–73. DOI:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. PMID:12398840.
- Bolino A، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou K، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Schenone A، Gambardella A، Bono F، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 17–9. DOI:10.1038/75542. PMID:10802647.
- Bolino A، Levy ER، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou RK، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Gambardella A، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. ج. 63 ع. 2: 271–8. DOI:10.1006/geno.1999.6088. PMID:10673338.
- Kikuno R، Nagase T، Ishikawa K، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 3: 197–205. DOI:10.1093/dnares/6.3.197. PMID:10470851.
