NHLRC1
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Chan EM، Young EJ، Ianzano L، Munteanu I، Zhao X، Christopoulos CC، Avanzini G، Elia M، Ackerley CA، Jovic NJ، Bohlega S، Andermann E، Rouleau GA، Delgado-Escueta AV، Minassian BA، Scherer SW (سبتمبر 2003). "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy". Nat Genet. ج. 35 ع. 2: 125–7. DOI:10.1038/ng1238. PMID:12958597.
- ^ "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Gómez-Abad C، Gómez-Garre P، Gutiérrez-Delicado E، وآخرون (2006). "Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study". Neurology. ج. 64 ع. 6: 982–6. DOI:10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7. PMID:15781812.
- Gentry MS، Worby CA، Dixon JE (2005). "Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 24: 8501–6. DOI:10.1073/pnas.0503285102. PMC:1150849. PMID:15930137.
- Lohi H، Ianzano L، Zhao XC، وآخرون (2006). "Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 18: 2727–36. DOI:10.1093/hmg/ddi306. PMID:16115820.
- Singh S، Sethi I، Francheschetti S، وآخرون (2007). "Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: e48. DOI:10.1136/jmg.2005.039479. PMC:2564581. PMID:16950819.
- Mittal S، Dubey D، Yamakawa K، Ganesh S (2007). "Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 7: 753–62. DOI:10.1093/hmg/ddm006. PMID:17337485.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |