|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
Delta-sarcoglycan
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox Delta-sarcoglycan هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCD في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: SGCD sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Tsubata S، Bowles KR، Vatta M، Zintz C، Titus J، Muhonen L، Bowles NE، Towbin JA (سبتمبر 2000). "Mutations in the human delta-sarcoglycan gene in familial and sporadic dilated cardiomyopathy". J Clin Invest. ج. 106 ع. 5: 655–62. DOI:10.1172/JCI9224. PMC:381284. PMID:10974018.
- ^ Passos-Bueno MR، Moreira ES، Vainzof M، Marie SK، Zatz M (ديسمبر 1996). "Linkage analysis in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (AR LGMD) maps a sixth form to 5q33-34 (LGMD2F) and indicates that there is at least one more subtype of AR LGMD". Hum Mol Genet. ج. 5 ع. 6: 815–20. DOI:10.1093/hmg/5.6.815. PMID:8776597.
- ^ Nigro V، de Sá Moreira E، Piluso G، Vainzof M، Belsito A، Politano L، Puca AA، Passos-Bueno MR، Zatz M (نوفمبر 1996). "Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene". Nat Genet. ج. 14 ع. 2: 195–8. DOI:10.1038/ng1096-195. PMID:8841194.
قراءة متعمقة
- Nigro V، Piluso G، Belsito A، Politano L، Puca AA، Papparella S، Rossi E، Viglietto G، Esposito MG، Abbondanza C، Medici N، Molinari AM، Nigro G، Puca GA (1997). "Identification of a novel sarcoglycan gene at 5q33 encoding a sarcolemmal 35 kDa glycoprotein". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 8: 1179–86. DOI:10.1093/hmg/5.8.1179. PMID:8842738.
- Hillier LD، Lennon G، Becker M، Bonaldo MF، Chiapelli B، Chissoe S، Dietrich N، DuBuque T، Favello A، Gish W، Hawkins M، Hultman M، Kucaba T، Lacy M، Le M، Le N، Mardis E، Moore B، Morris M، Parsons J، Prange C، Rifkin L، Rohlfing T، Schellenberg K، Bento Soares M، Tan F، Thierry-Meg J، Trevaskis E، Underwood K، Wohldman P، Waterston R، Wilson R، Marra M (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
- Jung D، Duclos F، Apostol B، Straub V، Lee JC، Allamand V، Venzke DP، Sunada Y، Moomaw CR، Leveille CJ، Slaughter CA، Crawford TO، McPherson JD، Campbell KP (1997). "Characterization of delta-sarcoglycan, a novel component of the oligomeric sarcoglycan complex involved in limb-girdle muscular dystrophy". J. Biol. Chem. ج. 271 ع. 50: 32321–9. DOI:10.1074/jbc.271.50.32321. PMID:8943294.
- Moreira ES، Vainzof M، Marie SK، Nigro V، Zatz M، Passos-Bueno MR (1999). "A first missense mutation in the delta sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies". J. Med. Genet. ج. 35 ع. 11: 951–3. DOI:10.1136/jmg.35.11.951. PMC:1051491. PMID:9832045.
- Chan YM، Bönnemann CG، Lidov HG، Kunkel LM (1999). "Molecular organization of sarcoglycan complex in mouse myotubes in culture". J. Cell Biol. ج. 143 ع. 7: 2033–44. DOI:10.1083/jcb.143.7.2033. PMC:2175228. PMID:9864373.
- Li J، Dressman D، Tsao YP، Sakamoto A، Hoffman EP، Xiao X (1999). "rAAV vector-mediated sarcogylcan gene transfer in a hamster model for limb girdle muscular dystrophy". Gene Ther. ج. 6 ع. 1: 74–82. DOI:10.1038/sj.gt.3300830. PMID:10341878.
- Coral-Vazquez R، Cohn RD، Moore SA، Hill JA، Weiss RM، Davisson RL، Straub V، Barresi R، Bansal D، Hrstka RF، Williamson R، Campbell KP (1999). "Disruption of the sarcoglycan-sarcospan complex in vascular smooth muscle: a novel mechanism for cardiomyopathy and muscular dystrophy". Cell. ج. 98 ع. 4: 465–74. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81975-3. PMID:10481911.
- Liu LA، Engvall E (2000). "Sarcoglycan isoforms in skeletal muscle". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 53: 38171–6. DOI:10.1074/jbc.274.53.38171. PMID:10608889.
- Thompson TG، Chan YM، Hack AA، Brosius M، Rajala M، Lidov HG، McNally EM، Watkins S، Kunkel LM (2000). "Filamin 2 (FLN2): A muscle-specific sarcoglycan interacting protein". J. Cell Biol. ج. 148 ع. 1: 115–26. DOI:10.1083/jcb.148.1.115. PMC:3207142. PMID:10629222.
- Duggan DJ، Manchester D، Stears KP، Mathews DJ، Hart C، Hoffman EP (2000). "Mutations in the delta-sarcoglycan gene are a rare cause of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2)". Neurogenetics. ج. 1 ع. 1: 49–58. DOI:10.1007/s100480050008. PMID:10735275.
- Yoshida M، Hama H، Ishikawa-Sakurai M، Imamura M، Mizuno Y، Araishi K، Wakabayashi-Takai E، Noguchi S، Sasaoka T، Ozawa E (2000). "Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 7: 1033–40. DOI:10.1093/hmg/9.7.1033. PMID:10767327.
- Radojevic V، Lin S، Burgunder JM (2000). "Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture". Cell Tissue Res. ج. 300 ع. 3: 447–57. DOI:10.1007/s004410000213. PMID:10928275.
- Crosbie RH، Lim LE، Moore SA، Hirano M، Hays AP، Maybaum SW، Collin H، Dovico SA، Stolle CA، Fardeau M، Tomé FM، Campbell KP (2000). "Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 13: 2019–27. DOI:10.1093/hmg/9.13.2019. PMID:10942431.
- Barresi R، Moore SA، Stolle CA، Mendell JR، Campbell KP (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.
- Sylvius N، Duboscq-Bidot L، Bouchier C، Charron P، Benaiche A، Sébillon P، Komajda M، Villard E (2004). "Mutational analysis of the beta- and delta-sarcoglycan genes in a large number of patients with familial and sporadic dilated cardiomyopathy". Am. J. Med. Genet. A. ج. 120 ع. 1: 8–12. DOI:10.1002/ajmg.a.20003. PMID:12794684.
- Guyon JR، Kudryashova E، Potts A، Dalkilic I، Brosius MA، Thompson TG، Beckmann JS، Kunkel LM، Spencer MJ (2003). "Calpain 3 cleaves filamin C and regulates its ability to interact with gamma- and delta-sarcoglycans". Muscle Nerve. ج. 28 ع. 4: 472–83. DOI:10.1002/mus.10465. PMID:14506720.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |