MOCS2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox MOCS2 (Molybdenum cofactor synthesis 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.
- ^ Sloan J، Kinghorn JR، Unkles SE (فبراير 1999). "The two subunits of human molybdopterin synthase: evidence for a bicistronic messenger RNA with overlapping reading frames". Nucleic Acids Research. ج. 27 ع. 3: 854–8. DOI:10.1093/nar/27.3.854. PMC:148257. PMID:9889283.
- ^ EntrezGene 4338: MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2
قراءة متعمقة
- Reiss J، Johnson JL (يونيو 2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Human Mutation. ج. 21 ع. 6: 569–76. DOI:10.1002/humu.10223. PMID:12754701.
- Krawczak M، Reiss J، Cooper DN (1992). "The mutational spectrum of single base-pair substitutions in mRNA splice junctions of human genes: causes and consequences". Human Genetics. ج. 90 ع. 1–2: 41–54. DOI:10.1007/bf00210743. PMID:1427786.
- Reiss J، Cohen N، Dorche C، وآخرون (سبتمبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nature Genetics. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.
- Feng G، Tintrup H، Kirsch J، وآخرون (نوفمبر 1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. ج. 282 ع. 5392: 1321–4. DOI:10.1126/science.282.5392.1321. PMID:9812897.
- Stallmeyer B، Drugeon G، Reiss J، Haenni AL، Mendel RR (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: identification of a bicistronic transcript with overlapping reading frames". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 698–705. DOI:10.1086/302295. PMC:1377786. PMID:10053003.
- Johnson JL، Coyne KE، Rajagopalan KV، وآخرون (نوفمبر 2001). "Molybdopterin synthase mutations in a mild case of molybdenum cofactor deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 104 ع. 2: 169–73. DOI:10.1002/1096-8628(20011122)104:2<169::AID-AJMG1603>3.0.CO;2-8. PMID:11746050.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (ديسمبر 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Matthies A، Rajagopalan KV، Mendel RR، Leimkühler S (أبريل 2004). "Evidence for the physiological role of a rhodanese-like protein for the biosynthesis of the molybdenum cofactor in humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 16: 5946–51. DOI:10.1073/pnas.0308191101. PMC:395903. PMID:15073332.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (أكتوبر 2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Research. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Leimkühler S، Charcosset M، Latour P، وآخرون (أكتوبر 2005). "Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase". Human Genetics. ج. 117 ع. 6: 565–70. DOI:10.1007/s00439-005-1341-9. PMID:16021469.
- Hahnewald R، Leimkühler S، Vilaseca A، Acquaviva-Bourdain C، Lenz U، Reiss J (نوفمبر 2006). "A novel MOCS2 mutation reveals coordinated expression of the small and large subunit of molybdopterin synthase". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 89 ع. 3: 210–3. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.04.008. PMID:16737835.
- Beausoleil SA، Villén J، Gerber SA، Rush J، Gygi SP (أكتوبر 2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nature Biotechnology. ج. 24 ع. 10: 1285–92. DOI:10.1038/nbt1240. PMID:16964243.
- Per H، Gümüş H، Ichida K، Cağlayan O، Kumandaş S (يوليو 2007). "Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient". Brain & Development. ج. 29 ع. 6: 365–8. DOI:10.1016/j.braindev.2006.10.007. PMID:17158010.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |