SIL1
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SIL1 (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Senderek J، Krieger M، Stendel C، Bergmann C، Moser M، Breitbach-Faller N، Rudnik-Schoneborn S، Blaschek A، Wolf NI، Harting I، North K، Smith J، Muntoni F، Brockington M، Quijano-Roy S، Renault F، Herrmann R، Hendershot LM، Schroder JM، Lochmuller H، Topaloglu H، Voit T، Weis J، Ebinger F، Zerres K (نوفمبر 2005). "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. ج. 37 ع. 12: 1312–4. DOI:10.1038/ng1678. PMID:16282977.
- ^ Chung KT، Shen Y، Hendershot LM (نوفمبر 2002). "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP". J Biol Chem. ج. 277 ع. 49: 47557–63. DOI:10.1074/jbc.M208377200. PMID:12356756.
- ^ "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2009-08-29.
- ^ Tyson JR، Stirling CJ (ديسمبر 2000). "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum". EMBO J. ج. 19 ع. 23: 6440–52. DOI:10.1093/emboj/19.23.6440. PMC:305876. PMID:11101517.
قراءة متعمقة
- Keats B، Ott J، Conneally M (1989). "Report of the committee on linkage and gene order". Cytogenet. Cell Genet. ج. 51 ع. 1–4: 459–502. DOI:10.1159/000132805. PMID:2791656.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
- Lagier-Tourenne C، Tranebaerg L، Chaigne D، وآخرون (2004). "Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 10: 770–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201068. PMID:14512967.
- Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
- Anttonen AK، Mahjneh I، Hämäläinen RH، وآخرون (2006). "The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone". Nat. Genet. ج. 37 ع. 12: 1309–11. DOI:10.1038/ng1677. PMID:16282978.
- Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
- Karim MA، Parsian AJ، Cleves MA، وآخرون (2006). "A novel mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjögren syndrome in an extended pedigree". Clin. Genet. ج. 70 ع. 5: 420–3. DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00695.x. PMID:17026626.