TMEM43

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TMEM43‏ (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ EntrezGene 79188
  2. ^ "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-10-23. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-29.
  3. ^ Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (مارس 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
  4. ^ Merner ND، Hodgkinson KA، Haywood AF، وآخرون (أبريل 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 809–21. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC:2427209. PMID:18313022.
  5. ^ Haywood AF، Merner ND، Hodgkinson KA، وآخرون (أبريل 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. ج. 34 ع. 13: 1002–11. DOI:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID:23161701.
  6. ^ Franke WW، Dörflinger Y، Kuhn C، وآخرون (يوليو 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. ج. 357 ع. 1: 159–72. DOI:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID:24770932.
  7. ^ Baskin B، Skinner JR، Sanatani S، وآخرون (نوفمبر 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. ج. 132 ع. 11: 1245–52. DOI:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID:23812740.
  8. ^ Christensen AH، Andersen CB، Tybjaerg-Hansen A، Haunso S، Svendsen JH (سبتمبر 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. ج. 80 ع. 3: 256–64. DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID:21214875.

قراءة متعمقة