SLC33A1

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SLC33A1‏ (Solute carrier family 33 member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC33A1 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Kanamori A، Nakayama J، Fukuda MN، Stallcup WB، Sasaki K، Fukuda M، Hirabayashi Y (أبريل 1997). "Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated ganglioside: a putative acetyl-CoA transporter". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 94 ع. 7: 2897–902. DOI:10.1073/pnas.94.7.2897. PMC:20294. PMID:9096318.
• Jonas MC، Pehar M، Puglielli L (أكتوبر 2010). "AT-1 is the ER membrane acetyl-CoA transporter and is essential for cell viability". Journal of Cell Science. ج. 123 ع. Pt 19: 3378–88. DOI:10.1242/jcs.068841. PMC:2939804. PMID:20826464.
• Schlipf NA، Beetz C، Schüle R، Stevanin G، Erichsen AK، Forlani S، Zaros C، Karle K، Klebe S، Klimpe S، Durr A، Otto S، Tallaksen CM، Riess O، Brice A، Bauer P، Schöls L (سبتمبر 2010). "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 9: 1065–7. DOI:10.1038/ejhg.2010.68. PMC:2987419. PMID:20461110.
• Pehar M، Jonas MC، Hare TM، Puglielli L (أغسطس 2012). "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway". The Journal of Biological Chemistry. ج. 287 ع. 35: 29921–30. DOI:10.1074/jbc.M112.363911. PMC:3436137. PMID:22787145.
• Lin P، Li J، Liu Q، Mao F، Li J، Qiu R، Hu H، Song Y، Yang Y، Gao G، Yan C، Yang W، Shao C، Gong Y (ديسمبر 2008). "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)". American Journal of Human Genetics. ج. 83 ع. 6: 752–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. PMC:2668077. PMID:19061983.
• Huppke P، Brendel C، Kalscheuer V، Korenke GC، Marquardt I، Freisinger P، Christodoulou J، Hillebrand M، Pitelet G، Wilson C، Gruber-Sedlmayr U، Ullmann R، Haas S، Elpeleg O، Nürnberg G، Nürnberg P، Dad S، Møller LB، Kaler SG، Gärtner J (يناير 2012). "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 1: 61–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.030. PMC:3257879. PMID:22243965.
• Lin P، Mao F، Liu Q، Shao C، Yan C، Gong Y (مايو 2010). "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred". Prenatal Diagnosis. ج. 30 ع. 5: 485–6. DOI:10.1002/pd.2485. PMID:20306460.
• Hirabayashi Y، Kanamori A، Nomura KH، Nomura K (فبراير 2004). "The acetyl-CoA transporter family SLC33". Pflügers Archiv. ج. 447 ع. 5: 760–2. DOI:10.1007/s00424-003-1071-6. PMID:12739170.