ARL13B

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox ARL13B‏ (ADP ribosylation factor like GTPase 13B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARL13B في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، Swistun D، Marsh SE، Bertrand JY، Audollent S، Attié-Bitach T، Holden KR، Dobyns WB، Traver D، Al-Gazali L، Ali BR، Lindner TH، Caspary T، Otto EA، Hildebrandt F، Glass IA، Logan CV، Johnson CA، Bennett C، Brancati F، Valente EM، Woods CG، Gleeson JG (أغسطس 2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.

قراءة متعمقة

Hori Y، Kobayashi T، Kikko Y، وآخرون (2008). "Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 373 ع. 1: 119–24. DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.001. PMID:18554500.
Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، وآخرون (2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.
Cevik S، Hori Y، Kaplan OI، وآخرون (2010). "Joubert syndrome Arl13b functions at ciliary membranes and stabilizes protein transport in Caenorhabditis elegans". J. Cell Biol. ج. 188 ع. 6: 953–69. DOI:10.1083/jcb.200908133. PMC:2845074. PMID:20231383.
Fan Y، Esmail MA، Ansley SJ، وآخرون (2004). "Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 36 ع. 9: 989–93. DOI:10.1038/ng1414. PMID:15314642.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid18674751-2] Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، Swistun D، Marsh SE، Bertrand JY، Audollent S، Attié-Bitach T، Holden KR، Dobyns WB، Traver D، Al-Gazali L، Ali BR، Lindner TH، Caspary T، Otto EA، Hildebrandt F، Glass IA، Logan CV، Johnson CA، Bennett C، Brancati F، Valente EM، Woods CG، Gleeson JG (أغسطس 2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.

[1]

[2]