NPHP4
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox NPHP4 (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Schuermann MJ، Otto E، Becker A، Saar K، Ruschendorf F، Polak BC، Ala-Mello S، Hoefele J، Wiedensohler A، Haller M، Omran H، Nurnberg P، Hildebrandt F (أبريل 2002). "Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Loken syndrome, to chromosome 1p36". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 5: 1240–6. DOI:10.1086/340317. PMC:447598. PMID:11920287.
- ^ Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhager R، Sudbrak R، Hennies HC، Nurnberg P، Hildebrandt F (أكتوبر 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 5: 1161–7. DOI:10.1086/344395. PMC:385091. PMID:12205563.
قراءة متعمقة
- Ishikawa K، Nagase T، Suyama M، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 3: 169–76. DOI:10.1093/dnares/5.3.169. PMID:9734811.
- Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.
- Mollet G، Salomon R، Gribouval O، وآخرون (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Mollet G، Silbermann F، Delous M، وآخرون (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 5: 645–56. DOI:10.1093/hmg/ddi061. PMID:15661758.
- Hoefele J، Sudbrak R، Reinhardt R، وآخرون (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. ج. 25 ع. 4: 411. DOI:10.1002/humu.9326. PMID:15776426.
- Roepman R، Letteboer SJ، Arts HH، وآخرون (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 51: 18520–5. DOI:10.1073/pnas.0505774102. PMC:1317916. PMID:16339905.
- Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.
- Mistry K، Ireland JH، Ng RC، وآخرون (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. ج. 50 ع. 5: 855–64. DOI:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID:17954299.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |