بلميتول-بروتين ثيوسترس 1
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]
وظيفته
PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]
أهمية سريرية
تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]
المراجع
- ^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
- ^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
- ^ أ ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)
وصلات خارجية
- تتضمن هذه المقالة نصوصًا مترجمة من نصوص منقولة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب، والتي تعد ملكية عامة.
| بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 في المشاريع الشقيقة: | |
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |