تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
DHTKD1
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox DHTKD1 (Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHTKD1 في الإنسان.[1]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2016-10-04.
قراءة متعمقة
- Xu W، Zhu H، Gu M، Luo Q، Ding J، Yao Y، Chen F، Wang Z (نوفمبر 2013). "DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance". FEBS Letters. ج. 587 ع. 21: 3587–92. DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.047. PMID:24076469.
- Xu WY، Gu MM، Sun LH، Guo WT، Zhu HB، Ma JF، Yuan WT، Kuang Y، Ji BJ، Wu XL، Chen Y، Zhang HX، Sun FT، Huang W، Huang L، Chen SD، Wang ZG (ديسمبر 2012). "A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1088–94. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.09.018. PMC:3516600. PMID:23141294.
- Bunik VI، Degtyarev D (مايو 2008). "Structure-function relationships in the 2-oxo acid dehydrogenase family: substrate-specific signatures and functional predictions for the 2-oxoglutarate dehydrogenase-like proteins". Proteins. ج. 71 ع. 2: 874–90. DOI:10.1002/prot.21766. PMID:18004749.
- Danhauser K، Sauer SW، Haack TB، Wieland T، Staufner C، Graf E، Zschocke J، Strom TM، Traub T، Okun JG، Meitinger T، Hoffmann GF، Prokisch H، Kölker S (ديسمبر 2012). "DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1082–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.006. PMC:3516599. PMID:23141293.