PCDH15
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox PCDH15 (Protocadherin related 15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDH15 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Bernstein SL، Ahmed Z، Khan S، Griffith AJ، Morell RJ، Friedman TB، Riazuddin S، Wilcox ER (يونيو 2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 1: 25–34. DOI:10.1086/321277. PMC:1226045. PMID:11398101.
- ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Ahmad J، Bernstein SL، Guo Y، Sabar MF، Sieving P، Riazuddin S، Griffith AJ، Friedman TB، Belyantseva IA، Wilcox ER (ديسمبر 2003). "PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23". Hum Mol Genet. ج. 12 ع. 24: 3215–23. DOI:10.1093/hmg/ddg358. PMID:14570705.
- ^ "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Alagramam KN، Murcia CL، Kwon HY، وآخرون (2001). "The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene". Nat. Genet. ج. 27 ع. 1: 99–102. DOI:10.1038/83837. PMID:11138007.
- Alagramam KN، Yuan H، Kuehn MH، وآخرون (2001). "Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 16: 1709–18. DOI:10.1093/hmg/10.16.1709. PMID:11487575.
- Ben-Yosef T، Ness SL، Madeo AC، وآخرون (2003). "A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome". N. Engl. J. Med. ج. 348 ع. 17: 1664–70. DOI:10.1056/NEJMoa021502. PMID:12711741.
- Zheng QY، Yan D، Ouyang XM، وآخرون (2005). "Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 1: 103–11. DOI:10.1093/hmg/ddi010. PMC:2858222. PMID:15537665.
- Ouyang XM، Yan D، Du LL، وآخرون (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. ج. 116 ع. 4: 292–9. DOI:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID:15660226.
- Roux AF، Faugère V، Le Guédard S، وآخرون (2007). "Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: 763–8. DOI:10.1136/jmg.2006.041954. PMC:2564578. PMID:16679490.
- Zheng QY، Yu H، Washington JL، وآخرون (2007). "A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene". Hear. Res. ج. 219 ع. 1–2: 110–20. DOI:10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC:2855306. PMID:16887306.
- Le Guédard S، Faugère V، Malcolm S، وآخرون (2007). "Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome". Mol. Vis. ج. 13: 102–7. PMC:2533038. PMID:17277737.
