FA2H
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox FA2H (Fatty acid 2-hydroxylase) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FA2H في الإنسان.[1][2][3]<ref name="entrez">
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2011-09-15.
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "معلومات عن FA2H على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
قراءة متعمقة
- Alderson NL، Rembiesa BM، Walla MD، Bielawska A، Bielawski J، Hama H (نوفمبر 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 47: 48562–8. DOI:10.1074/jbc.M406649200. PMID:15337768.
- Uchida Y، Hama H، Alderson NL، Douangpanya S، Wang Y، Crumrine DA، Elias PM، Holleran WM (مايو 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 18: 13211–9. DOI:10.1074/jbc.M611562200. PMID:17355976.
- Dick KJ، Al-Mjeni R، Baskir W، Koul R، Simpson MA، Patton MA، Raeburn S، Crosby AH (يوليو 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. ج. 71 ع. 4: 248–52. DOI:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID:18463364.
- Edvardson S، Hama H، Shaag A، Gomori JM، Berger I، Soffer D، Korman SH، Taustein I، Saada A، Elpeleg O (نوفمبر 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. ج. 83 ع. 5: 643–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.010. PMC:2668027. PMID:19068277.
- Wheeler HE، Metter EJ، Tanaka T، Absher D، Higgins J، Zahn JM، Wilhelmy J، Davis RW، Singleton A، Myers RM، Ferrucci L، Kim SK (أكتوبر 2009). Gibson G (المحرر). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. ج. 5 ع. 10: e1000685. DOI:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC:2752811. PMID:19834535.
- Dastani Z، Pajukanta P، Marcil M، Rudzicz N، Ruel I، Bailey SD، Lee JC، Lemire M، Faith J، Platko J، Rioux J، Hudson TJ، Gaudet D، Engert JC، Genest J (مارس 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 3: 342–7. DOI:10.1038/ejhg.2009.157. PMC:2824775. PMID:19844255.
- Dick KJ، Eckhardt M، Paisán-Ruiz C، Alshehhi AA، Proukakis C، Sibtain NA، Maier H، Sharifi R، Patton MA، Bashir W، Koul R، Raeburn S، Gieselmann V، Houlden H، Crosby AH (أبريل 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. ج. 31 ع. 4: E1251-60. DOI:10.1002/humu.21205. PMID:20104589.
- Dan P، Edvardson S، Bielawski J، Hama H، Saada A (مايو 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. ج. 10: 84. DOI:10.1186/1476-511X-10-84. PMC:3107802. PMID:21599921.
