|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
TMEM67
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox TMEM67 (Meckelin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM67 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Smith UM، Consugar M، Tee LJ، McKee BM، Maina EN، Whelan S، Morgan NV، Goranson E، Gissen P، Lilliquist S، Aligianis IA، Ward CJ، Pasha S، Punyashthiti R، Malik SS، Batman PA، Bennett CP، Woods CG، McKeown C، Bucourt M، Miller CA، Cox P، Algazali L، Trembath RC، Torres VE، Attie-Bitach T، Kelly DA، Maher ER، Gattone VH II، Harris PC، Johnson CA (يناير 2006). "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat". Nat Genet. ج. 38 ع. 2: 191–6. DOI:10.1038/ng1713. PMID:16415887.
- ^ Morgan NV، Gissen P، Sharif SM، Baumber L، Sutherland J، Kelly DA، Aminu K، Bennett CP، Woods CG، Mueller RF، Trembath RC، Maher ER، Johnson CA (أكتوبر 2002). "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24". Hum Genet. ج. 111 ع. 4–5: 456–61. DOI:10.1007/s00439-002-0817-0. PMID:12384791.
قراءة متعمقة
- Khaddour R، Smith U، Baala L، وآخرون (2007). "Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online". Hum. Mutat. ج. 28 ع. 5: 523–4. DOI:10.1002/humu.9489. PMID:17397051.
- Consugar MB، Kubly VJ، Lager DJ، وآخرون (2007). "Molecular diagnostics of Meckel-Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3". Hum. Genet. ج. 121 ع. 5: 591–9. DOI:10.1007/s00439-007-0341-3. PMID:17377820.
- Dawe HR، Smith UM، Cullinane AR، وآخرون (2007). "The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 2: 173–86. DOI:10.1093/hmg/ddl459. PMID:17185389.
- Baala L، Romano S، Khaddour R، وآخرون (2007). "The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 186–94. DOI:10.1086/510499. PMC:1785313. PMID:17160906.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 8 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |