CCM2
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox CCM2 (CCM2 scaffold protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCM2 في الإنسان.[1]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Liquori، C. L.؛ Berg، M. J.؛ Siegel، A. M.؛ Huang، E.؛ Zawistowski، J. S.؛ Stoffer، T. P.؛ Verlaan، D.؛ Balogun، F.؛ Hughes، L.؛ Leedom، T. P.؛ Plummer، N. W.؛ Cannella، M.؛ Maglione، V.؛ Squitieri، F.؛ Johnson، E. W.؛ Rouleau، G. A.؛ Ptacek، L.؛ Marchuk، D. A. (2003). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 6: 1459–1464. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
قراءة متعمقة
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
- Dupré N، Verlaan DJ، Hand CK، وآخرون (2003). "Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 2: 122–8. PMID:12774951.
- Liquori CL، Berg MJ، Siegel AM، وآخرون (2004). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 6: 1459–64. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Denier C، Goutagny S، Labauge P، وآخرون (2004). "Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 326–37. DOI:10.1086/381718. PMC:1181930. PMID:14740320.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
- Zawistowski JS، Stalheim L، Uhlik MT، وآخرون (2005). "CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 17: 2521–31. DOI:10.1093/hmg/ddi256. PMID:16037064.
- Guclu B، Ozturk AK، Pricola KL، وآخرون (2006). "Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations". Stroke. ج. 36 ع. 11: 2479–80. DOI:10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3. PMID:16239636.
- Seker A، Pricola KL، Guclu B، وآخرون (2006). "CCM2 expression parallels that of CCM1". Stroke. ج. 37 ع. 2: 518–23. DOI:10.1161/01.STR.0000198835.49387.25. PMID:16373645.
- Labauge P، Krivosic V، Denier C، وآخرون (2006). "Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 6: 885–6. DOI:10.1001/archopht.124.6.885. PMID:16769843.
- Liquori CL، Berg MJ، Squitieri F، وآخرون (2007). "Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 69–75. DOI:10.1086/510439. PMC:1785317. PMID:17160895.
- Zhang J، Rigamonti D، Dietz HC، Clatterbuck RE (2007). "Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations". Neurosurgery. ج. 60 ع. 2: 353–9, discussion 359. DOI:10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83. PMID:17290187.
- Gianfrancesco F، Cannella M، Martino T، وآخرون (2007). "Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 5: 691–5. DOI:10.1002/ajmg.b.30381. PMID:17440989.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |