INVS

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox INVS‏ (Inversin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INVS في الإنسان.^[1]^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^أ ^ب "Entrez Gene: INVS inversin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Otto EA، Schermer B، Obara T، O'Toole JF، Hiller KS، Mueller AM، Ruf RG، Hoefele J، Beekmann F، Landau D، Foreman JW، Goodship JA، Strachan T، Kispert A، Wolf MT، Gagnadoux MF، Nivet H، Antignac C، Walz G، Drummond IA، Benzing T، Hildebrandt F (أغسطس 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. ج. 34 ع. 4: 413–20. DOI:10.1038/ng1217. PMC:3732175. PMID:12872123.

قراءة متعمقة

Yokoyama T، Copeland NG، Jenkins NA، وآخرون (1993). "Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation". Science. ج. 260 ع. 5108: 679–82. DOI:10.1126/science.8480178. PMID:8480178.
Haider NB، Carmi R، Shalev H، وآخرون (1998). "A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1404–10. DOI:10.1086/302108. PMC:1377550. PMID:9792867.
Schön P، Tsuchiya K، Lenoir D، وآخرون (2002). "Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia". Hum. Genet. ج. 110 ع. 2: 157–65. DOI:10.1007/s00439-001-0655-5. PMID:11935322.
Morgan D، Goodship J، Essner JJ، وآخرون (2002). "The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 377–84. DOI:10.1007/s00439-002-0696-4. PMID:11941489.
Nürnberger J، Bacallao RL، Phillips CL (2003). "Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 9: 3096–106. DOI:10.1091/mbc.E02-04-0195. PMC:124145. PMID:12221118.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Humphray SJ، Oliver K، Hunt AR، وآخرون (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. ج. 429 ع. 6990: 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC:2734081. PMID:15164053.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Otto EA، Loeys B، Khanna H، وآخرون (2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.
Simons M، Gloy J، Ganner A، وآخرون (2005). "Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways". Nat. Genet. ج. 37 ع. 5: 537–43. DOI:10.1038/ng1552. PMC:3733333. PMID:15852005.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
O'Toole JF، Otto EA، Frishberg Y، Hildebrandt F (2007). "Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 21 ع. 7: 1989–91. DOI:10.1093/ndt/gfl088. PMID:16522655.
Gilling M، Dullinger JS، Gesk S، وآخرون (2006). "Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 5: 878–83. DOI:10.1086/503632. PMC:1474032. PMID:16642442.
Assadi F (2007). "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease". Pediatr. Nephrol. ج. 22 ع. 5: 750–2. DOI:10.1007/s00467-006-0412-z. PMID:17216245.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] أ ^ب "Entrez Gene: INVS inversin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12872123-2] Otto EA، Schermer B، Obara T، O'Toole JF، Hiller KS، Mueller AM، Ruf RG، Hoefele J، Beekmann F، Landau D، Foreman JW، Goodship JA، Strachan T، Kispert A، Wolf MT، Gagnadoux MF، Nivet H، Antignac C، Walz G، Drummond IA، Benzing T، Hildebrandt F (أغسطس 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. ج. 34 ع. 4: 413–20. DOI:10.1038/ng1217. PMC:3732175. PMID:12872123.

[1]

[2]