نقص تنسج جسري مخيخي

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
نقص تنسج جسري مخيخي
Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner
Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner
Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner

تسميات أخرى Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia

نقص تنسج جسري مخيخي (PCH) هو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن الطفرات الجينية والتي تتميز بالضمور التدريجي في أجزاء مختلفة من الدماغ مثل المخيخ أو جذع الدماغ (وخاصة الجسور).[1] عندما تكون معروفة، يتم توريث هذه الاضطرابات بطريقة سيادة جسمية. لا يوجد علاج معروف لل PCH.[2]

انظر أيضا

المراجع

  1. ^ Millen KJ، Gleeson JG (فبراير 2008). "Cerebellar development and disease". Curr Opin Neurobiol. ج. 18 ع. 1: 12–9. DOI:10.1016/j.conb.2008.05.010. PMC:2474776. PMID:18513948.
  2. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع GHR
  1. ^ "Pontocerebellar hypoplasia". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. ديسمبر 2009. مؤرشف من الأصل في 2019-04-16. اطلع عليه بتاريخ 2014-09-20.