هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

فرط تنسج كظر خلقي متأخر البدء

من أرابيكا، الموسوعة الحرة

هذه هي النسخة الحالية من هذه الصفحة، وقام بتعديلها عبود السكاف (نقاش | مساهمات) في 20:30، 19 مارس 2023 (بوت: التصانيف المعادلة:+ 1 (تصنيف:اضطرابات خلقية في جهاز الغدد الصماء)). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة.

(فرق) → نسخة أقدم | نسخة حالية (فرق) | نسخة أحدث ← (فرق)
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
فرط تنسج كظر خلقي متأخر البدء
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء أو فرط تنسج الكظر الخلقي غير التقليدي، هو الشكل الألطف من فرط تنسج الكظرية الخلقي. يمثل الأخير مجموعة اضطرابات جسدية متنحية يحدث فيها خلل بتخليق الكورتيزول،[1] وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من فرط الأندروجين في الفترة التالية للولادة.[2][3][4]

يحدث فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء وفرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي نتيجةً لنفس الأسباب، وتعتبر طفرات الجين CYP21A2 مسؤولة عن معظم الحالات. تسبب طفرات الجين السابق تغير في نشاط إنزيم الهيدروكسيلاز 21 البروتيني، وهذا يؤدي في النهاية إلى زيادة إنتاج الأندروجينات. تؤثر طفرات جينية أخرى على الإنزيمات المشاركة في استقلاب الستيرويدات كالبروتين 11 بيتا هيدروكسيلاز و 3 بيتا-هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز. تعتبر الطفرات السابقة من أسباب فرط تنسج الكظر الخلقي، ولكنها أقل تواترًا مقارنةً بطفرات CYP21A2. يبلغ معدل انتشار المرض بين 0.1% و2% اعتمادًا على الفئة المدروسة،[2] وهو أحد أشيع الأمراض الوراثية المتنحية لدى البشر.[5][6][7] تكون الفيزيولوجيا المرضية الخاصة بالمرض معقدة، وقد لا تظهر الأعراض لدى جميع الأفراد المصابين.[2]

ظهور الأعراض

يأتي مرضى فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء عادةً بشكايات ناجمة عن فرط الأندروجين لا عن عوز الستيرويدات القشرية السكرية؛ وهي حالة لا ينتج الجسم فيها كميات كافية من الكورتيزول.[8][9] يكون ضعف تخليق الكورتيزول خفيف وصامت سريريًا.[10] يملك مرضى فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء نفس قيمة الكورتيزول القاعدية المشاهدة لدى لأفراد الأصحاء،[11][12] ولكن مستوى الذروة لديهم يكون أقل. يساهم منحنى الكورتيزول النهاري المسطح في اضطراب عمل الساعة البيولوجية المركزية والمحيطية، وهذا يؤدي لعواقب صحية سيئة.[13][14][15]

قد يسبب فرط الأندروجين لدى الإناث أعراض تتضمن ما يلي: شعرانية وندرة طموث وحب شباب وعقم[16] وصلع ذكري النمط.[17][18][19]

لا يعاني الذكور عامةً من أي أعراض.[20][8] ومع ذلك، قد يعاني البعض من حب الشباب[21][22][23] والصلع المبكر[24][25][26] والتهاب البروستاتا المزمن ومتلازمة الآلام الحوضية المزمنة،[27] وقد يسبب المرض في حالات نادرة أورام بقايا كظرية أو خصيوية.[28][24][16]

يشخص المرض وتظهر الأعراض عادةً بعد سن البلوغ. مع ذلك، قد يشخص المرض لدى الأطفال بعد وصولهم لمرحلة عنفوان التكظر -التابعة لمراحل النضوج الجنسي- باكرًا.[8]

تكون درجة الاضطراب الهرموني لدى مرضى فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء طفيفة نسبيًا. وبشكل عام، لم يخضع هؤلاء المرضى لدراسات موسعة. تحدث تبدلات في المحور الوطائي- النخامي- الكظري حتى في هذا الشكل الخفيف من المرض، وهذا قد يلعب دورًا في التعرضية النفسية المرافقة له.[10]

التشخيص

وصف عالم الكيمياء الحيوية الفرنسي جاك ديكور فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء لأول مرة في عام 1957.[29] يختلف الاضطراب متأخر البدء عن التقليدي في عدة نقاط؛ فهو لا يسبب اختلاف في شكل الأعضاء التناسلية وغير مهدد الحياة ويظهر بعد الولادة. على عكس فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي، لا يمكن بشكل عام كشف فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء عند فحص حديثي الولادة.[30] لا يعاني كثير من المرضى (ذكور وإناث) من أي أعراض خلال فترة الطفولة والمراهقة، ولكنهم يدركون احتمال الإصابة به بعد تشخيص أحد أفراد الأسرة الآخرين. يعتقد أن 90% من النساء المصابات بالاضطراب متأخر البدء يمضين حياتهم دون تشخيص المرض.[10] يكون الظهور المبكر لشعر العانة أول الأعراض التي تظهر لدى الإناث الشابات.[18] كان أبكر تشخيص معروف لأنثى تبلغ من العمر 6 أشهر عندما ظهر لها شعر عانة بهذا العمر.[31] تتضمن الأعراض الأخرى حب الشباب واضطراب الطمث والشعرانية عند الإناث وتساقط الشعر عند الذكور. يشخص في كثير من الأحيان فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء خطًا على أنه متلازمة تكيس المبايض.[32]

يشخص فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء عادةً في سياق تقييم العقم عند النساء. يتراكم البروجسترون مع 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون خلال المرحلة الجرابية من الدورة الشهرية، وهذا يرقق بطانة الرحم ويغير مخاط عنق الرحم بطريقة مشابهة لتأثير موانع الحمل التي تحتوي على البروجستيرون. ولهذا، يتداخل الأمر مع الدورة الطمثية الطبيعية، ما قد يؤدي إلى ندرة الطموث وانقطاع الطمث[10] وتقليل ولوج الحيوانات المنوية.[33] يؤدي التطور غير الطبيعي لبطانة الرحم إلى انخفاض تقبل الرحم، وهذا يلعب دورًا في العقم الناجم عن المرض.[34] تحمل معظم النساء المصابات بفرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء في غضون عام مع العلاج أو بدونه، ولكن يكون خطر الإجهاض مرتفع لديهن.[10]

يختلف الإجراء التشخيصي باختلاف العوز الإنزيمي المسبب للمرض. كذلك، تختلف مستويات الأندروجين الدقيقة والمشخصة للمرض باختلاف طرق القياس، وتخضع للتعديل في حالات محددة، وهي قيد البحث المكثف حاليًا. تعتمد بعض البروتوكولات على قياس مستويات 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون مع أو بدون اختبار تحفيز الهرمون الموجه لقشر الكظر.[30]

عوز هيدروكسيلاز-21

الاختبار الماسح

المقالة الرئيسية: فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز

تقاس المستويات المصلية من 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون صباحًا بين اليوم الثالث والخامس من الدورة الشهرية (للإناث) لتقليل احتمالية النتائج الإيجابية الخاطئة.[10] يلجأ الأطباء لهذا الاختبار عند الشك بعوز 21- هيدروكسيلاز، وهو يستخدم كعلامة تدل على نشاط هذا الإنزيم منذ الثمانينيات.[35] ما تزال قيمة القاعدية الفاصلة لاختبار 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون موضع نقاش.[20] يشيع استخدام القيمة 2.0 نانوغرام/ مل،[36][2] ولكن توفر القيمة 1.7 نانوغرام/ مل انتقائية أفضل.[30][20] اعتمدت معظم الأبحاث التي درست التشخيص الكيميائي الحيوي لفرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء على المقايسات المناعية المباشرة لهرمون 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون -كالمقايسات المناعية الشعاعية أو مقايسة التألق المفصول زمنيًا. ولهذا، قد تكون المشاكل المرتبطة بالموثوقية والتفاعلية المتصالبة لهذه الطرق سببًا لاختلاف القيم القاعدية الفاصلة الموصى بها. يهدف استخدام تقنية استشراب السائل مع مطيافية الكتلة إلى تحسين دقة الاختبار وزيادة الجودة التشخيصية لفرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء.[20] لم تثبت فائدة القياسات العشوائية لاختبار 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون، لأنها تكون طبيعية في معظم الأحيان أو عالية جدًا في الطور الأصفري من الدورة الطمثية لدى الإناث. بعد قياس المستويات القاعدية، يؤكد التشخيص عبر إعطاء الهرمون الموجه لقشر الكظر ومقارنة مستوى 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون قبل إعطائه وبعده. يكون الاختبار مشخص للمرض في حال ارتفاع مستوى 17 ألفا هيدروكسي البروجيسترون أكثر من 10 نانوغرام/ مل في الدقيقة 60 بعد التحفيز.[30]

مسار تخليق الأندروجين الخفي

قد تكون المسارات الخفية لتخليق الأندروجين هي سبب زيادة الأندروجين في عوز هيدروكسيلاز-21 -خاصةً في الحالات الخفيفة -كما فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء.[37] لا تؤخذ المسارات الخفية بعين الاعتبار في التقييم السريري للمرضى الذين يعانون من فرط الأندروجين - كما في فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء، وقد تكون مصدر للعثرات التشخيصية والارتباك.[38] أظهرت دراسة حالة واحدة أهمية المستويات المصلية من 5 ألفا ديهدروتستوستيرون ومسارات تخليق الأندروجين الخفية في تشخيص فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء، وذلك لم يكن واضحًا عند النظر لمستويات هرمون التستوستيرون وحدها.[38]

نقص 11 بيتا هيدروكسيلاز

المقالة الرئيسية: تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيليز

تحدد فعالية 11 بيتا هيدروكسيلاز من خلال مراقبة المستوى القاعدي لهرمون 11-ديوكسي كورتيزول. يوجهنا المستوى الذي يزيد عن 10 نانوغرام/ مل إلى المتابعة باختبار تحفيز الهرمون الموجه لقشر الكظر. يشخص فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء في حال ارتفعت قيم 11 بيتا هيدروكسيلاز لأكثر من 18 نانوغرام/ مل في الدقيقة 60 بعد التحفيز.[30]

عوز 3 بيتا هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز

المقالة الرئيسية: فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3

تحدد فعالية 3بيتا هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز من خلال مراقبة المستوى القاعدي للستيرويد 17 ألفا هيدروكسي البريجينولون. يشخص فرط تنسج الكظر الخلقي متأخر البدء في حال كانت قيمة هذا الستيرويد أكثر من 30 نانوغرام/ مل ونسبة 17 ألفا هيدروكسي البريجينولون إلى الكورتيزول أعلى من 10(انحراف معياري).[30]

انظر أيضًا

مراجع

  1. ^ El-Maouche D، Arlt W، Merke DP (نوفمبر 2017). "Congenital adrenal hyperplasia". Lancet (London, England). ج. 390 ع. 10108: 2194–2210. DOI:10.1016/S0140-6736(17)31431-9. PMID:28576284. S2CID:13737960.
  2. ^ أ ب ت ث Speiser PW، Arlt W، Auchus RJ، Baskin LS، Conway GS، Merke DP، وآخرون (نوفمبر 2018). "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 103 ع. 11: 4043–4088. DOI:10.1210/jc.2018-01865. PMC:6456929. PMID:30272171.
  3. ^ Hattori N، Ishihara T، Moridera K، Hino M، Ikekubo K، Kurahachi H (فبراير 1993). "A case of late-onset congenital adrenal hyperplasia due to partial 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency". Endocrine Journal. ج. 40 ع. 1: 107–9. DOI:10.1507/endocrj.40.107. PMID:7951484. مؤرشف من الأصل في 2020-10-19.
  4. ^ "Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency". مؤرشف من الأصل في 2021-03-21.
  5. ^ Speiser PW، Dupont B، Rubinstein P، Piazza A، Kastelan A، New MI (يوليو 1985). "High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency". American Journal of Human Genetics. ج. 37 ع. 4: 650–67. PMC:1684620. PMID:9556656.
  6. ^ Krone N، Arlt W (أبريل 2009). "Genetics of congenital adrenal hyperplasia". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. ج. 23 ع. 2: 181–92. DOI:10.1016/j.beem.2008.10.014. PMC:5576025. PMID:19500762.
  7. ^ Turcu AF، Nanba AT، Chomic R، Upadhyay SK، Giordano TJ، Shields JJ، وآخرون (مايو 2016). "Adrenal-derived 11-oxygenated 19-carbon steroids are the dominant androgens in classic 21-hydroxylase deficiency". European Journal of Endocrinology. ج. 174 ع. 5: 601–9. DOI:10.1530/EJE-15-1181. PMC:4874183. PMID:26865584.
  8. ^ أ ب ت Witchel SF، Azziz R (2010). "Nonclassic congenital adrenal hyperplasia". International Journal of Pediatric Endocrinology. ج. 2010: 625105. DOI:10.1155/2010/625105. PMC:2910408. PMID:20671993.
  9. ^ Dineen R، Martin-Grace J، Thompson CJ، Sherlock M (يونيو 2020). "The management of glucocorticoid deficiency: Current and future perspectives". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. ج. 505: 148–159. DOI:10.1016/j.cca.2020.03.006. PMID:32145273.
  10. ^ أ ب ت ث ج ح Merke DP، Auchus RJ (سبتمبر 2020). "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency". The New England Journal of Medicine. ج. 383 ع. 13: 1248–1261. DOI:10.1056/NEJMra1909786. PMID:32966723.
  11. ^ Karachaliou FH، Kafetzi M، Dracopoulou M، Vlachopapadopoulou E، Leka S، Fotinou A، Michalacos S (ديسمبر 2016). "Cortisol response to adrenocorticotropin testing in non-classical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH)". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM. ج. 29 ع. 12: 1365–1371. DOI:10.1515/jpem-2016-0216. PMID:27849625. S2CID:43390012.
  12. ^ Chung S، Son GH، Kim K (مايو 2011). "Circadian rhythm of adrenal glucocorticoid: its regulation and clinical implications". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. ج. 1812 ع. 5: 581–91. DOI:10.1016/j.bbadis.2011.02.003. PMID:21320597.
  13. ^ Dickmeis T (يناير 2009). "Glucocorticoids and the circadian clock". The Journal of Endocrinology. ج. 200 ع. 1: 3–22. DOI:10.1677/JOE-08-0415. PMID:18971218.
  14. ^ Koch CE، Leinweber B، Drengberg BC، Blaum C، Oster H (فبراير 2017). "Interaction between circadian rhythms and stress". Neurobiology of Stress. ج. 6: 57–67. DOI:10.1016/j.ynstr.2016.09.001. PMC:5314421. PMID:28229109.
  15. ^ Nicolaides NC، Charmandari E، Kino T، Chrousos GP (2017). "Stress-Related and Circadian Secretion and Target Tissue Actions of Glucocorticoids: Impact on Health". Frontiers in Endocrinology. ج. 8: 70. DOI:10.3389/fendo.2017.00070. PMC:5408025. PMID:28503165.
  16. ^ أ ب Miller WL، Auchus RJ (أبريل 2019). "The "backdoor pathway" of androgen synthesis in human male sexual development". PLOS Biology. ج. 17 ع. 4: e3000198. DOI:10.1371/journal.pbio.3000198. PMC:6464227. PMID:30943210. S2CID:92999312.
  17. ^ Pignatelli D (2013). "Non-classic adrenal hyperplasia due to the deficiency of 21-hydroxylase and its relation to polycystic ovarian syndrome". Frontiers of Hormone Research. ج. 40: 158–70. DOI:10.1159/000342179. ISBN:978-3-318-02238-4. PMID:24002412.
  18. ^ أ ب Livadas S، Bothou C (2019). "Management of the Female With Non-classical Congenital Adrenal Hyperplasia (NCCAH): A Patient-Oriented Approach". Frontiers in Endocrinology. ج. 10: 366. DOI:10.3389/fendo.2019.00366. PMC:6563652. PMID:31244776. S2CID:174798615.
  19. ^ Powell D، Inoue T، Bahtiyar G، Fenteany G، Sacerdote A (2017). "Treatment of Nonclassic 11-Hydroxylase Deficiency with Ashwagandha Root". Case Reports in Endocrinology. ج. 2017: 1869560. DOI:10.1155/2017/1869560. PMC:5496100. PMID:28713602.
  20. ^ أ ب ت ث Carmina E، Dewailly D، Escobar-Morreale HF، Kelestimur F، Moran C، Oberfield S، وآخرون (سبتمبر 2017). "Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women". Human Reproduction Update. ج. 23 ع. 5: 580–599. DOI:10.1093/humupd/dmx014. PMID:28582566.
  21. ^ Degitz K، Placzek M، Arnold B، Schmidt H، Plewig G (يونيو 2003). "Congenital adrenal hyperplasia and acne in male patients". The British Journal of Dermatology. ج. 148 ع. 6: 1263–6. DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05369.x. PMID:12828760. S2CID:42921625.
  22. ^ Sharquie KE، Noaimi AA، Saleh BO، Anbar ZN (ديسمبر 2009). "The frequency of 21-alpha hydroxylase enzyme deficiency and related sex hormones in Iraqi healthy male subjects versus patients with acne vulgaris". Saudi Medical Journal. ج. 30 ع. 12: 1547–50. PMID:19936418.
  23. ^ Falhammar H، Nordenström A (سبتمبر 2015). "Nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: clinical presentation, diagnosis, treatment, and outcome". Endocrine. ج. 50 ع. 1: 32–50. DOI:10.1007/s12020-015-0656-0. PMID:26082286. S2CID:23469344.
  24. ^ أ ب New MI (نوفمبر 2006). "Extensive clinical experience: nonclassical 21-hydroxylase deficiency". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 91 ع. 11: 4205–14. DOI:10.1210/jc.2006-1645. PMID:16912124. مؤرشف من الأصل في 2020-10-20. Loss of scalp hair in females and males is embarrassing, requiring treatment with 5α-reductase inhibitors
  25. ^ Bernal González C, Fernández Salas C, Martínez S, Ezquieta Zubicaray B (Oct 2006). "[Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings]". Medicina Clinica (بes-es). 127 (16): 617–21. DOI:10.1016/s0025-7753(06)72688-4. PMID:17145028.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: لغة غير مدعومة (link)
  26. ^ Feingold KR، Anawalt B، Boyce A، Chrousos G، de Herder WW، Dungan K، Grossman A، Hershman JM، Hofland J، Kaltsas G، Koch C، Kopp P، Korbonits M، McLachlan R، Morley JE، New M، Purnell J، Singer F، Stratakis CA، Trence DL، Wilson DP، Yau M، Gujral J، New MI (أبريل 2019). Congenital Adrenal Hyperplasia: Diagnosis and Emergency Treatment. PMID:25905311. مؤرشف من الأصل في 2020-11-14.
  27. ^ Dimitrakov J، Joffe HV، Soldin SJ، Bolus R، Buffington CA، Nickel JC (فبراير 2008). "Adrenocortical hormone abnormalities in men with chronic prostatitis/chronic pelvic pain syndrome". Urology. ج. 71 ع. 2: 261–6. DOI:10.1016/j.urology.2007.09.025. PMC:2390769. PMID:18308097.
  28. ^ Corcioni B، Renzulli M، Marasco G، Baronio F، Gambineri A، Ricciardi D، Ortolano R، Farina D، Gaudiano C، Cassio A، Pagotto U، Golfieri R (فبراير 2021). "Prevalence and ultrasound patterns of testicular adrenal rest tumors in adults with congenital adrenal hyperplasia". Translational Andrology and Urology. ج. 10 ع. 2: 562–573. DOI:10.21037/tau-20-998. PMC:7947447. PMID:33718059.
  29. ^ Decourt J, Jayle MF, Baulieu E (May 1957). "[Clinically late virilism with excretion of pregnanetriol and insufficiency of cortisol production]" [Clinically late virilism with excretion of pregnanetriol and insufficiency of cortisol production]. Annales d'Endocrinologie (بfrançais). 18 (3): 416–22. PMID:13470408.
  30. ^ أ ب ت ث ج ح Kurtoğlu S، Hatipoğlu N (مارس 2017). "Non-Classical Congenital Adrenal Hyperplasia in Childhood". Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. ج. 9 ع. 1: 1–7. DOI:10.4274/jcrpe.3378. PMC:5363159. PMID:27354284.
  31. ^ Kohn B، Levine LS، Pollack MS، Pang S، Lorenzen F، Levy D، وآخرون (نوفمبر 1982). "Late-onset steroid 21-hydroxylase deficiency: a variant of classical congenital adrenal hyperplasia". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 55 ع. 5: 817–27. DOI:10.1210/jcem-55-5-817. PMID:6288753.
  32. ^ Chrousos GP، Loriaux DL، Mann DL، Cutler GB (فبراير 1982). "Late-onset 21-hydroxylase deficiency mimicking idiopathic hirsutism or polycystic ovarian disease". Annals of Internal Medicine. ج. 96 ع. 2: 143–8. DOI:10.7326/0003-4819-96-2-143. PMID:6977282.
  33. ^ Turcu AF، Auchus RJ (يونيو 2015). "Adrenal steroidogenesis and congenital adrenal hyperplasia". Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. ج. 44 ع. 2: 275–96. DOI:10.1016/j.ecl.2015.02.002. PMC:4506691. PMID:26038201.
  34. ^ Pignatelli D، Pereira SS، Pasquali R (2019). "Androgens in Congenital Adrenal Hyperplasia". Frontiers of Hormone Research. ج. 53: 65–76. DOI:10.1159/000494903. ISBN:978-3-318-06470-4. PMID:31499506.
  35. ^ Azziz R، Zacur HA (سبتمبر 1989). "21-Hydroxylase deficiency in female hyperandrogenism: screening and diagnosis". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 69 ع. 3: 577–84. DOI:10.1210/jcem-69-3-577. PMID:2547827.
  36. ^ "Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечебно-профилактическим мероприятиям при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте". Consilium Medicum. 2016. DOI:10.26442/2075-1753_2016.4.8-19.
  37. ^ White PC (يونيو 2018). "Update on diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency". Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. ج. 25 ع. 3: 178–184. DOI:10.1097/MED.0000000000000402. PMID:29718004. S2CID:26072848.
  38. ^ أ ب Sumińska M، Bogusz-Górna K، Wegner D، Fichna M (يونيو 2020). "Non-Classic Disorder of Adrenal Steroidogenesis and Clinical Dilemmas in 21-Hydroxylase Deficiency Combined with Backdoor Androgen Pathway. Mini-Review and Case Report". International Journal of Molecular Sciences. ج. 21 ع. 13: 4622. DOI:10.3390/ijms21134622. PMC:7369945. PMID:32610579.
إخلاء مسؤولية طبية
مجلوبة من «https://3rabica.org/index.php?title=فرط_تنسج_كظر_خلقي_متأخر_البدء&oldid=3352711»