|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
متلازمة فرسر
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
| متلازمة فرسر | |
|---|---|
تعديل مصدري - تعديل  |
فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر،[1][2] تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر [English] الذي وصفه عام 1962.
الأعراض والعلامات
يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات
الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 [English]، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1 [English]
مراجع
- ^ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- ^ Francannet C، Lefrançois P، Dechelotte P، Robert E، Malpuech G، Robert JM (أغسطس 1990). "Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families". American Journal of Medical Genetics. ج. 36 ع. 4: 477–479. DOI:10.1002/ajmg.1320360421. PMID:2389805.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
| متلازمة فرسر في المشاريع الشقيقة: | |