تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
متلازمة إيه بي سي دي
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
متلازمة إيه بي سي دي | |
---|---|
ABCD syndrome | |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness).[1] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي [English] (EDNRB).
المراجع
- ^ Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.
روابط خارجية
- Disease ID 335 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- GeneCard for EDNRB
- OMIM Genetic disorder catalog - متلازمة واردينبيرغ