بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
  3. ^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
  4. ^ أ ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)

وصلات خارجية