BBS7
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان.[1]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Badano JL، Ansley SJ، Leitch CC، Lewis RA، Lupski JR، Katsanis N (مارس 2003). "Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 3: 650–8. DOI:10.1086/368204. PMC:1180240. PMID:12567324.
قراءة متعمقة
- Oeffner F، Moch C، Neundorf A، وآخرون (2008). "Novel interaction partners of Bardet-Biedl syndrome proteins". Cell Motil. Cytoskeleton. ج. 65 ع. 2: 143–55. DOI:10.1002/cm.20250. PMID:18000879.
- Hillier LW، Graves TA، Fulton RS، وآخرون (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. ج. 434 ع. 7034: 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID:15815621.
- Nachury MV، Loktev AV، Zhang Q، وآخرون (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. ج. 129 ع. 6: 1201–13. DOI:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID:17574030.
- Chung WK، Patki A، Matsuoka N، وآخرون (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. ج. 67 ع. 3: 193–205. DOI:10.1159/000181158. PMC:2715950. PMID:19077438.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Yang Z، Yang Y، Zhao P، وآخرون (2008). "A novel mutation in BBS7 gene causes Bardet-Biedl syndrome in a Chinese family". Mol. Vis. ج. 14: 2304–8. PMC:2603185. PMID:19093007.
- Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Bin J، Madhavan J، Ferrini W، وآخرون (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 7: E737–46. DOI:10.1002/humu.21040. PMID:19402160.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |