مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز

مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG)هو مرض وراثي سببه نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز والذي ينتج عنه ان المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسينوهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم, وقد يؤدي للوفاة في حالة عدم العلاج .

الأعراض

الأطفال المصابين بمرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) قد لا تظهر عليهم أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادتهم ,كما أن الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل لنوبات الرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل .وأهم الأعراض هي :

o التقيؤ .

o سرعة التنفس .

o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة .

o رخاوة في العضلات .

o شدة في العضلات .

o الخمول .

o نوبات صرعية .

o تضخم في الكبد .

o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة .

o فقر الدم .

o ارتفاع في مادة الأمونيا.

o تأخر النمو وقصور في الطول والوزن ومحيط الرأس .

o الالتهابات المتكررة .

o التهاب البنكرياس .

o قصور في عضلة القلب .

o ضمور في خلايا الدماغ.

o ضعف في مستوى التعليم والذكاء.

العلاج

للأسف لا يوجد في الوقت الراهن علاج شاف من هذا المرض .العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي:

o الحمية الغذائية الخاصة.

o بعض الأدوية

o المتابعة الطبية المستمرة .

oاعطاءفيتامينات مثل كارنتين والذي يساعد على التخلص من المواد السمية التي تتراكم في الجسم .

o أدوية قاعدية مثل كربونات الصوديوم أو البوليسيترا وذلك لمقاومة الحموضة الناتجة عن تراكم المواد السمية في الجسم .

o سكر الجلوكوز لمنع حدوث نقص سكر الدم أو تداركه بشكل مبكر .

o أدوية أخرى للاعراض المرافقة للمرض مثل أدوية الصرع عند وجود التشنجات والحديد عند وجود فقر الدم . o إذا كان لدى الطفل المصاب ضعف في الشهية أو عدم رغبة في الأكل باستمرار بحيث لا يزيد وزنه أو إذا كان كثيرا ما يصاب بنوبات إستقلابية فانه قد تكون هناك حاجة لتمرير ( أنبوب انفي معدي ) أو إدخال أنبوب خاص إلى المعدة مباشرة للتأكد من أن الطفل يتلقى ما يكفيه من الغداء وللتقليل من النوبات الاستقلابية.